Das BCR-Gen (von Breakpoint cluster region) ist ein menschliches Gen auf Chromosom 22. Es ist eines der beiden Gene des BCR--Komplexes, welcher mit dem Philadelphia-Chromosom assoziiert ist. Das normale Produkt von BCR kodiert für ein Enzym (eine Kinase) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26.
| Breakpoint cluster region | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1271 aa; 142,8 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotetramer | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | BCR ; BCR1; D22S11 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.7.11.1, Proteinkinase | |
| Reaktionsart | Phosphorylierung | |
| Substrat | ATP + Protein | |
| Produkte | ADP + Phosphoprotein | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Neumünder | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 613 | 110279 |
| Ensembl | ENSG00000186716 | |
| UniProt | P11274 | |
| Refseq (mRNA) | NM_004327 | |
| PubMed-Suche | 613 | 110279
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Pathologie
BearbeitenEine wechselseitige (reziproke) Translokation zwischen den Chromosomen 22 und 9 erzeugt das Philadelphia-Chromosom, welches häufig bei Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des BCR-Gens. Die Translokation erzeugt ein Fusionsprotein, welches aus den Genen BCR und ABL zusammengesetzt ist. ABL ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.
Obwohl das BCR-ABL-Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Proteins bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für RAC1. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene Isoformen von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.[1]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Entrez Gene: BCR breakpoint cluster region. Abgerufen am 14. Dezember 2010.
Weiterführende Literatur
Bearbeiten- L. Wang u. a.: e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts. In: Leukemia 16, 2002, S. 1562–1563 PMID 12145699
- P. Karlson u. a.: Karlsons Biochemie und Pathobiochemie. Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4