HDR-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.^[1]

Synonyme sind: englisch Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; Barakat Syndrome; Nephrosis, Nerve Deafness, And Hypoparathyroidism

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 180 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen hauptsächlich Mutationen im GATA3-Gen am Chromosom 10 am Genort p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Hypoparathyreoidismus (in 93 %) mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere (in 96 %)
Nierenanomalien unterschiedlichster Arten (in 72 %)

Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.^[4]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Allerdings findet sich nur bei zwei Drittel der Betroffene die vollständige Trias an Symptomen.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Familiärer Idiopathischer Hypoparathyreoidismus^[5]; progressive sensorineurale Taubheit ohne Nierenerkrankung; autosomal-rezessive Hypoparathyreoidismus mit Niereninsuffizienz und Entwicklungsverzögerung^[6] sowie das Mikrodeletionssyndrom 22q11.^[1]

Therapie

Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, s. dort.

Literatur

Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics. Bd. 16, 2016, S. 14, doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. Bd. 36, Nr. 2, 2016 Mar-Apr, S. 188–189, doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 91, Nr. 1, Juli 1977, S. 61–64, PMID 874665.
↑ Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Rare Diseases
↑ familial idiopathic hypoparathyroidism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood. Band 66, Nummer 10, Oktober 1991, S. 1191–1194, doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).

Weblinks

Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 91, Nr. 1, Juli 1977, S. 61–64, PMID 874665.

[3] Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Rare Diseases

[5] familial idiopathic hypoparathyroidism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood. Band 66, Nummer 10, Oktober 1991, S. 1191–1194, doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).

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