Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.
| Kollagen Typ XI, alpha 2 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.736 Aminosäuren, 171.791 Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL11A2 ; DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1302 | 12815 |
| Ensembl | ENSMUSG00000024330 | |
| UniProt | P13942 | Q64739 |
| Refseq (mRNA) | NM_001163771 | NM_009926 |
| Refseq (Protein) | NP_001157243.1 | NP_034056.1 |
| Genlocus | Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb | Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb |
| PubMed-Suche | 1302 | 12815
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Eigenschaften
BearbeitenKollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.[1]
Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp[2] und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.[3]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
- ↑ Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
- ↑ Miia Melkoniemi, Han G. Brunner, Sylvie Manouvrier, Raoul Hennekam, Andrea Superti-Furga, Helena Kääriäinen, Richard M. Pauli, Ton van Essen, Matthew L. Warman, Jacky Bonaventure, Peter Miny, Leena Ala-Kokko: Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. In: Journal List. 66. Jahrgang, Nr. 2, Februar 2000, S. 368–377, doi:10.1086/302750, PMC 1288089 (freier Volltext).