Kollagen Typ XVIII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL18A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XVIII formen.
| Kollagen Typ XVIII, alpha 1 | ||
|---|---|---|
| ||
| Bändermodell von Kollagen Typ XVIII, alpha 1 nach PDB 1BNL | ||
| Andere Namen |
| |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.754 Aminosäuren, 178.188 Da | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL18A1 ; KNO1; KNO; KS | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 80781 | 12822 |
| Ensembl | ENSG00000182871 | ENSMUSG00000001435 |
| UniProt | P39060 | P39061 |
| Refseq (mRNA) | NM_130445 | NM_001109991 |
| Refseq (Protein) | NP_085059.2 | NP_001103461.1 |
| Genlocus | Chr 21: 45.41 – 45.51 Mb | Chr 10: 77.05 – 77.17 Mb |
| PubMed-Suche | 80781 | 12822
|
Eigenschaften
BearbeitenKollagen XVIII spielt eine wichtige Rolle bei Aufrechterhaltung der Netzhautstruktur und bei der Schließung des Neuralrohrs.[1] Ein endogener Inhibitor bildet das C-terminale Fragment, das Endostatin heißt, das die Angiogenese und das Tumorwachstum inhibiert, indem es die endotheliale Proliferation und Zellmigration einschränkt und die Apoptose in Endothelialzellen induziert.[2] Das Endostatin ist außerdem in der Lage, die VEGF-induzierte Phosphorylierung von MAPK in Chondrozyten zu inhibieren. Der angiogenetische Faktor ist wichtig für die Entwicklung und Aufrechterhaltung von avaskulären Zonen im Bindegewebe und im Bindegewebsknorpel.[3]
Mutationen im Gen COL18A1 können zum Knobloch-Syndrom Typ 1 führen.[4]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ A. L. Sertié, V. Sossi, A. A. Camargo, M. Zatz, C. Brahe, M. R. Passos-Bueno: Collagen XVIII, containing an endogenous inhibitor of angiogenesis and tumor growth, plays a critical role in the maintenance of retinal structure and in neural tube closure (Knobloch syndrome). In: Hum Mol Genet. 9. Jahrgang, Nr. 13, 12. August 2000, S. 2051–2058, PMID 10942434.
- ↑ Lotta Seppinen, Taina Pihlajaniemi: The multiple functions of collagen XVIII in development and disease. In: Matrix Biol. 30. Jahrgang, Nr. 2, März 2011, S. 83–92, doi:10.1016/j.matbio.2010.11.001, PMID 21163348.
- ↑ Thomas Pufe, Wolf J. Petersen, Nicolai Miosge, Mary B. Goldring, Rolf Mentlein, Deike J. Varoga, Bernhard Tillmann: Endostatin/collagen XVIII--an inhibitor of angiogenesis--is expressed in cartilage and fibrocartilage. In: Matrix Biol. 23. Jahrgang, Nr. 5, August 2004, S. 267–276, doi:10.1016/j.matbio.2004.06.003, PMID 15464359.
- ↑ Lotta Seppinen, Taina Pihlajaniemi: The multiple functions of collagen XVIII in development and disease. In: Matrix Biol. 30. Jahrgang, Nr. 2, März 2011, S. 83–92, doi:10.1016/j.matbio.2010.11.001, PMID 21163348.