Kollagen Typ IX, alpha 3 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen, das vom Gen COL9A3 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ IX, alpha 1 und Kollagen Typ IX, alpha 2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ IX formen.
| Kollagen Typ IX, alpha 3 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 684 Aminosäuren, 63.616 Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL9A3 ; DJ885L7.4.1, EDM3, MED, IDD | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1299 | 12841 |
| Ensembl | ENSG00000092758 | ENSMUSG00000027570 |
| UniProt | Q14050 | |
| Refseq (mRNA) | NM_001853 | NM_009936 |
| Refseq (Protein) | NP_001844.3 | |
| Genlocus | Chr 20: 62.82 – 62.84 Mb | Chr 2: 180.6 – 180.62 Mb |
| PubMed-Suche | 1299 | 12841
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Eigenschaften
BearbeitenKollagen Typ IX, alpha 3 ist Bestandteil des hyalinen Knorpels[1] und des Glaskörpers.[2] COL9A3 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen von Interleukin-3 und Interleukin-5, sowie an der Signaltransduktion vom GM-CSF und der Interaktion mit NCAM1.
Mutationen im Gen COL9A3 können zur Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 3[3] und zur Bandscheibenerkrankung führen.[4]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Lisa A. Neuhold, Loran Killar, Weiguang Zhao, Mei-Li A. Sung, Linda Warber, John Kulik, William Wu, C. Billinghurst, T. Meijers, A. Robin Poole, Philip Babij, Louis J. DeGennaro: Postnatal expression in hyaline cartilage of constitutively active human collagenase-3 (MMP-13) induces osteoarthritis in mice. In: J Clin Invest. 107. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2001, S. 24–44, doi:10.1172/JCI10564, PMC 198546 (freier Volltext).
- ↑ Faletra F, D’Adamo AP, Bruno I, Athanasakis E, Biskup S, Esposito L, Gasparini P.: Autosomal Recessive Stickler Syndrome Due to a Loss of Function Mutation in the COL9A3 Gene. In: Am J Met Genet Part A. 2014, S. 42–47 (amazonaws.com [PDF]).
- ↑ Michael D. Briggs, Michael J. Wright, Geert R. Mortier: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. In: GeneReviews. 8. Januar 2013, PMID 20301302.
- ↑ Tushar N. Rathod, Ajay S. Chandanwale, Shubhangi Gujrathi, Vinayak Patil, Shital A. Chavan, Munjal N. Shah: Association between single nucleotide polymorphism in collagen IX and intervertebral disc disease in the Indian population. In: Indian J Orthop. 46. Jahrgang, Nr. 4, Juli 2012, S. 420–426, doi:10.4103/0019-5413.97261, PMC 3421932 (freier Volltext).