Cytochrom P450 2R1 (CYP2R1) (auch: Vitamin-D-25-Hydroxylase) ist das Enzym, das Vitamin D zu Calcidiol hydroxyliert. Diese Reaktion ist die erste von zwei bei der Biosynthese des Hormons Calcitriol; sie findet in allen Wirbeltieren inklusive des Menschen ausschließlich in den Mikrosomen der Leber statt. Mutationen im CYP2R1-Gen können zu Enzymmangel, und dieser zu einer seltenen vererbbaren Form von Rachitis führen.[2]
| Cytochrom P450 2R1 | ||
|---|---|---|
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| Kristallstruktur von Cytochrom P450 2R1 nach PDB 2ojd | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 501 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Häm-Thiolat | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | CYP2R1 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.14.13.15, Oxygenase | |
| Reaktionsart | Hydroxylierung | |
| Substrat | 3α,7α,12α-Trihydroxy-5β-cholestan | |
| Produkte | 3α,7α,12α,26-Tetrahydroxy-5β-cholestan | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] | |
In einer Studie mit 200 Diabetes 1-Patienten waren CYP2R1-Varianten mit niedrigen Vitamin-D-Werten assoziiert.[3]
Katalysierte Reaktion
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+ NADPH/H+ + O2 ⇒
⇒ 
+ NADP+ + H2O
Vitamin D3 wird zu Calcidiol hydroxyliert. Als Substrat wird auch Vitamin D2 akzeptiert.
Weblinks
BearbeitenWikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien
- Jassal, D’Eustachio: 25-Hydroxylation of vitamin D3 in liver. reactome.org
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ D. R. Nelson: Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution. In: Arch. Biochem. Biophys. Band 409, Nr. 1, Januar 2003, S. 18–24, PMID 12464240 (elsevier.com).
- ↑ UniProt Q6VVX0
- ↑ E. Ramos-Lopez, P. Brück, T. Jansen, J. Herwig, K. Badenhoop: CYP2R1 (vitamin D 25-hydroxylase) gene is associated with susceptibility to type 1 diabetes and vitamin D levels in Germans. In: Diabetes Metab. Res. Rev. Band 23, Nr. 8, November 2007, S. 631–6, doi:10.1002/dmrr.719, PMID 17607662.