Homöoboxprotein DLX-5

DLX5
	Struktur des DLX5-Proteins

Das Homöobox-Protein DLX-5 ist ein Protein, für welches das bei Menschen vorhandene DLX5-Gen codiert.^[1]^[2]

Funktion

Das Gen ist den Drosophila-„Distal-less“-Genen (DLX) sehr ähnlich. Die „Distal-less“ (Dlx)-Genfamilie umfasst mindestens sechs verschiedene Elemente, DLX1–DLX6. Das codierte Protein hat eine Funktion bei der Knochenentwicklung und bei Frakturheilungen. Mutationen in dem Gen, das in einer Konfiguration mit anderen Vertretern der Genfamilie auf dem langen Arm von Chromosom 7 vorkommt, können mit einer Fehlbildung („split-hand/split-foot“) verbunden sein.^[2]

Interaktion

DLX5 wies Protein-Protein-Interaktionen bei DLX2,^[3] MSX1^[3] und Msh homeobox 2 auf.^[3]

Mutation

Mutationen im DLX5Gen sind an der Ektrodaktylie beteiligt.^[4]

Einzelnachweise

↑ Simeone A, Acampora D, Pannese M, D’Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K et al.: Cloning and characterization of two members of the vertebrate Dlx gene family. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 91. Jahrgang, Nr. 6, April 1994, S. 2250–4, doi:10.1073/pnas.91.6.2250, PMID 7907794, PMC 43348 (freier Volltext).
↑ ^a ^b Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5. Abgerufen am 28. Oktober 2011.
↑ ^a ^b ^c H Zhang, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen M M, Abate-Shen C: Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism. In: Mol. Cell. Biol. 17. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1997, ISSN 0270-7306, S. 2920–32, PMID 9111364, PMC 232144 (freier Volltext).
↑ Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS: Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. In: J Med Genet. November 2011, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100556, PMID 22121204.

Literatur

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[pmid7907794-1] Simeone A, Acampora D, Pannese M, D’Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K et al.: Cloning and characterization of two members of the vertebrate Dlx gene family. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 91. Jahrgang, Nr. 6, April 1994, S. 2250–4, doi:10.1073/pnas.91.6.2250, PMID 7907794, PMC 43348 (freier Volltext).

[entrez-2] Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5. Abgerufen am 28. Oktober 2011.

[pmid9111364-3] H Zhang, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen M M, Abate-Shen C: Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism. In: Mol. Cell. Biol. 17. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1997, ISSN 0270-7306, S. 2920–32, PMID 9111364, PMC 232144 (freier Volltext).

[pmid22121204-4] Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS: Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. In: J Med Genet. November 2011, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100556, PMID 22121204.

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