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Beschreibung

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English: Schematic overview of the pathophysiology of combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to ACSF3 deficiency based on Tucci (2020) and Wehbe et al. (2019) with modifications and additions.

Sources:

Tucci S. (2020). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet journal of rare diseases, 15(1), 27. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1299-7

Wehbe, Z., Behringer, S., Alatibi, K., Watkins, D., Rosenblatt, D., Spiekerkoetter, U., & Tucci, S. (2019). The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism. Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, 1864(11), 1629–1643. https://doi.org/10.1016/j.bbalip.2019.07.012

Manoli, I. (2023). MMA and Cbl Disorders: Overview and Management. SIMD. https://www.simd.org/MBG-CCSS/2023-09-15/Manoli_MMA_Cbl_MBG_CCSS_09_15_2023_Final.pdf
Bowman, C. E., Rodriguez, S., Selen Alpergin, E. S., Acoba, M. G., Zhao, L., Hartung, T., Claypool, S. M., Watkins, P. A., & Wolfgang, M. J. (2017). The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency. Cell chemical biology, 24(6), 673–684.e4. https://doi.org/10.1016/j.chembiol.2017.04.009
Datum
Quelle Eigenes Werk
Urheber Abvdj
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SVG was edited manually after creation in Inkscape. Among other things, font-family:'Liberation Sans' was replaced by font-family:'Liberation Sans', Arial, sans-serif;. As orient="auto-start-reverse" and orient="auto" do not work in the Safari browser, which means that the marker do not point in the correct directions, 6 different marker were defined manually in the code: DartArrowUp, DartArrowDown, DartArrowLeft, DartArrowRight, DartArrowAuto and DartArrowInhibition. With DartArrowUp, DartArrowDown, DartArrowLeft and DartArrowRight, the marker is fixed in one of the directions. DartArrowAuto is used for marker that does not point in 90° steps. DartArrowInhibition is used for marker that show an inhibition. For the paths, these previously defined markers are used for reference at marker-start:url(# and marker-end:url(#. Unfortunately, Inkscape defines new markers in the code if you copy and paste arrows during the design work, it is then also referenced in the paths. The code should only be cleaned up after the work in Inkscape has been completed. To clean up, the new markers created by Inkscape must be identified at the end of the marker section and changed to the 6 different defined markers mentioned above using the replace function of a text editor for the respective paths. The unnecessary markers in the marker section can then be deleted so that only 6 defined markers remain in the code.

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Schematic overview of the pathophysiology of combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to ACSF3 deficiency

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