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Beschreibung

Beschreibung
Deutsch: [1] CTD-Mutationen lösen Faltungsdefizite aus oder beeinträchtigen die Substrataufnahmefähigkeit des Kreatins

[2] Durch pharmazeutische lipophile Kreatinanaloga ist eine transporterunabhängigen Zufuhr möglich [3] Konjugation von Kreatin mit Salzen, um die Zellschranke über andere Transporter zu passieren [4] Behebung der Faltungsdefizite durch Chaperone druch Hitzeschockproteine

Vereinfachte Darstellung auf Grundlage der Beschreibungen u.a. von: Clemens V. Farr, Ali El-Kasaby, Michael Freissmuth, Sonja Sucic: The Creatine Transporter Unfolded: A Knotty Premise in the Cerebral Creatine Deficiency Syndrome. In: Frontiers in Synaptic Neuroscience. Band 12, 23. Oktober 2020, ISSN 1663-3563, S. 588954, doi:10.3389/fnsyn.2020.588954, PMID 33192443, PMC 7644880 (freier Volltext) – (frontiersin.org [abgerufen am 10. September 2022]).
English: [1] CTD mutations trigger folding deficits or impair the substrate uptake capacity of creatine.

[2] Pharmaceutical lipophilic creatine analogues allow transporter-independent delivery [3] Conjugation of creatine with salts in order to pass the cell barrier via other transporters. [4] Elimination of folding deficiencies by chaperones through heat shock proteins

Simplified representation based on the descriptions by Clemens V. Farr, Ali El-Kasaby, Michael Freissmuth, Sonja Sucic: The Creatine Transporter Unfolded: A Knotty Premise in the Cerebral Creatine Deficiency Syndrome. In: Frontiers in Synaptic Neuroscience. Band 12, 23. Oktober 2020, ISSN 1663-3563, S. 588954, doi:10.3389/fnsyn.2020.588954, PMID 33192443, PMC 7644880 (freier Volltext) – (frontiersin.org [abgerufen am 10. September 2022]).

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Therapeutische Ansätze zur Behandlung des Kreatintransporterdefekts

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