Diskussion:Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

Da es ja eigentlich eine eigenständige Erkrankung mit eigener Ursache ist, sollte man daraus eher einen eigenen Artikel machen, oder? --Gamsbart 17:10, 11. Mär. 2007 (CET)

ausgelagert--Zieger M (Diskussion) 14:06, 26. Feb. 2021 (CET)

Beteiligung des 1.Motoneurons?

ist es eigentlich nicht so, dass gerade bei den spinalen Muskelatrophien NUR das 2. Motoneuron beteiligt ist (was anfangs auch die Diefferenzialdiagnose zur beginnenden ALS sehr schwer macht)? Die spinale Muskelatrophie ist doch eher ein Sammelbegriff für degenarative Erkrankungen, die isoloiert zur Degeneration des 2. Motoneurons und Hirnnervenkerne führen. Ausserdem erlöschen nicht die MER?Uund fehlen nicht auch die spastischen Symptome, die eigentlich für eine Mitbeteiligung des 1. Motoneurons sprechen würden? Grüsse Drulli (nicht signierter Beitrag von 82.135.81.153 (Diskussion) 18:12, 27. Jan. 2008 (CET))

Selten?

Sollte man da nicht näher differenzieren? 1 unter 10000 ist doch bei genetischen Krankheiten nicht soo selten. Geringe Lebenserwartung (nach der Mukoviszidose die häufigste tödliche autosomal-rezessive Erbkrankheit) --Jann 22:10, 17. Feb. 2008 (CET) Laut meiner Kenntniss betrift es sogar jeden 6000 menschen (also recht häufig) (nicht signierter Beitrag von 88.70.7.70 (Diskussion) 20:03, 10. Aug. 2010 (CEST))

Bulbärparalyse

Ich bin über den Suchbegriff "Bulbärparalyse" auf diesen Artikel gestoßen. Diese ist aber meines Wissens nach keine Form der spinalen Muskelatrophie sondern eine Sonderform der ALS.

Im Übrigen denke ich auch das bei einer spinalen Muskelatrophie typischerweise nur das zweite Motorneuron betroffen ist während bei einer ALS 1. und 2. Motorneuron degenerieren. Habe das mal geändert.(nicht signierter Beitrag von 134.76.3.44 (Diskussion) 11:39, 11. Apr. 2008 (CEST))

Ich bin ebenfalls über diesen Suchbegriff gekommen: Als progressive Bulbärparalyse wird die bulbäre Verlaufsform der amyotrophen Lateralsklerose bezeichnet. Kennzeichen ist eine bilaterale Schädigung der motorischen kaudalen Hirnnervenkerne IX, X, XII, evtl. auch VII. Als Symptome treten v.a. Schluckstörungen und Dysarthrie (schwere, kloßige Sprache) auf, die Zunge wird atrophisch und faszikuliert. Sie hat NICHTS mit der spinalen Muskelatrpohie zu tun.(nicht signierter Beitrag von 78.42.143.237 (Diskussion) 10:57, 18. Aug. 2011 (CEST))

Überarbeiten

Der Artikel ist so Kraut-und-Rüben-mäßig, dass ich ihn am liebsten zur Löschung vorschlagen würde. Da eine Überarbeitung eines solchen Wustes erfahrungsgemäß nicht möglich ist, wäre ein kompletter Neuanfang nützlich. --Andante ¿! ^WP:RM 18:42, 27. Feb. 2009 (CET)

Ich bin kein Arzt, aber habe eine Bekannte, die mit Typ 1 bald einmal 40 Jahre alt wird und trotz ihrer schweren angeborenen Erkrankung weit entfernt von den beschriebenen Depressionen und lebensbejahend und sehr aktiv ist. Vgl. dazu auch den ausgezeichneten kürzlichen Artikel: "Studium trotz Muskelschwund: Lieber Pony als Einhorn" im Spiegel Online. Eine Überarbeitung des Artikels durch eine medizinisch genügend bewanderte Autorin / Autor wäre wirklich wichtig, gerade auch für Angehörige, die frisch mit der Diagnose konfrontiert sind. (nicht signierter Beitrag von 2A02:1206:4590:B3B0:55F4:853E:8D7B:8573 (Diskussion | Beiträge) 12:54, 28. Feb. 2017 (CET))

Insbesondere finde ich es wichtig, dass darauf eingegangen wird, wie der Pathomechanismus bei SMA ist. (Rolle des SMN Proteins, Rolle der SMN2 Genkopien usw.) (nicht signierter Beitrag von KnockoutMouz (Diskussion | Beiträge) 11:12, 25. Jan. 2020 (CET))

Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy

Die Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy ist soweit ich weiß keine Sonderform der spinalen Muskelatrophie. Beispielsweise hat sie sogar schon einen anderen Erbgang (auto rez vs. x-chromosomal). (nicht signierter Beitrag von 84.173.95.103 (Diskussion | Beiträge) 01:13, 25. Aug. 2009 (CEST))

wird aber in zahlreichen lehrbüchern so aufgeführt !!!!! (nicht signierter Beitrag von 193.175.73.206 (Diskussion | Beiträge) 16:20, 11. Dez. 2009 (CET))

Logopädie

Der Abschnitt ist lediglich eine Beschreibung dessen, was Logpäden alles machen (-> gehört, wenn überhaupt zu Logopädie!), hat mit dem Krankheitsbild aber nichts zu tun. Zielführend wäre eine konkrete Beschreibung versch. Therapieformen und -möglichkeiten. Abschnitt daher entfernt, wird neu bearbeitet. -- Phoni 14:40, 29. Jan. 2010 (CET)

Zulassung Nusinersen

Nach den positiven Ergebnissen der CHERISH- und ENDEAR-Studien ist Nusinersen mittlerweile auch innerhalb der EU zugelassen. Der Artikel bedarf insofern einer Überarbeitung.

Quelle: http://www.medscape.com/viewarticle/879222

Eingebaut.--Claude J (Diskussion) 12:04, 18. Okt. 2018 (CEST)

Pathogenese

Zur Pathogenese fehlen sämtliche Angaben: angeboren oder erworben, und wenn ja, wie? Gibt es Hinweise auf bestimmte Gene?

Kategorie

Sollte dem Artikel zusätzlich die Kategorie:Erbkrankheit gegeben werden? als Ursache wird eine Mutation angegeben, und der Artikel erwähnt eine rezessive Vererbung. --Carolin 16:06, 25. Mai 2019 (CEST)