Galactocerebrosidase
Protein in Homo sapiens
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Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.[2][3]
| Galactocerebrosidase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 643 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | 4115 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.2.1.46, Glykosidase | |
| Reaktionsart | Abspaltung von D-Galactose | |
| Substrat | D-Galactosyl-N-acylsphingosin + H2 | |
| Produkte | D-Galactose + N-Acylsphingosin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2581 | 14420 |
| Ensembl | ENSG00000054983 | ENSMUSG00000021003 |
| UniProt | P54803 | P54818 |
| Refseq (mRNA) | NM_000153 | NM_008079 |
| Refseq (Protein) | NP_000144 | NP_032105 |
| Genlocus | Chr 14: 87.84 – 87.99 Mb | Chr 12: 98.2 – 98.26 Mb |
| PubMed-Suche | 2581 | 14420
|
Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.[4]
Literatur
Bearbeiten- I. Visigalli, A. Biffi: Maintenance of a functional hematopoietic stem cell niche through galactocerebrosidase and other enzymes. In: Current Opinion in Hematology. Band 18, Nummer 4, Juli 2011, S. 214–219, doi:10.1097/MOH.0b013e3283477979. PMID 21537167.
- D. Dolcetta, L. Perani u. a.: Design and optimization of lentiviral vectors for transfer of GALC expression in Twitcher brain. In: The journal of gene medicine. Band 8, Nummer 8, August 2006, S. 962–971, doi:10.1002/jgm.924. PMID 16732552.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Orthologe bei EggNOG
- ↑ UniProt P54803
- ↑ W. C. Lee, D. Kang u. a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, doi:10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMID 20410102.
- ↑ Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries