Hämojuvelin (HJV, RGMc) ist ein Protein in Wirbeltieren, das sowohl als Regulator am Eisenstoffwechsel als auch an der axonalen Zielfindung beteiligt ist. HJV wird beim Menschen hauptsächlich in Leber, Herz und den Skelettmuskeln exprimiert. Von dem Protein existieren mindestens drei Isoformen, die teils cytosolisch, teils membranständig sind und verschiedene Funktionen besitzen. Mutationen am HFE2-Gen sind für die juvenile Hämochromatose (Typ 2A) verantwortlich.[2]
| Hämojuvelin | ||
|---|---|---|
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Vorhandene Strukturdaten: 4UI1 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 21-45 Kilodalton / 200 - 426 Aminosäuren (je nach Isoform) | |
| Präkursor | (426 aa) | |
| Isoformen | 2 cyt., 2 mem. | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | HFE2 HFE2A; HJV; JH; RGMC | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 148738 | 69585 |
| Ensembl | ENSG00000168509 | ENSMUSG00000038403 |
| UniProt | Q6ZVN8 | Q7TQ32 |
| Refseq (mRNA) | NM_145277 | NM_027126 |
| Refseq (Protein) | NP_660320 | NP_081402 |
| Genlocus | Chr 1: 146.02 – 146.02 Mb | Chr 3: 96.53 – 96.53 Mb |
| PubMed-Suche | 148738 | 69585
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Hepcidin bindet im Darm an Ferroportin und verhindert so die Abgabe des von den Mucosazellen aufgenommenen Eisens in den Blutkreislauf. Mäuse, die kein HFE2-Gen besitzen, produzieren auch nur wenig Hepcidin. Man geht daher davon aus, dass eines der Hämojuveline für die Expression von Hepcidin notwendig ist. Aufgrund weiterer Studien wird vermutet, dass Hämojuvelin dazu den BMP-Signalweg benutzt. Die Bestätigung erfolgte durch eine Arbeit, in der erstmals ein Hemmstoff dieses Signalwegs, das Dorsomorphin entdeckt wurde.[3][4][5]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ UniProt Q6ZVN8
- ↑ Niederkofler V, Salie R, Arber S: Hemojuvelin is essential for dietary iron sensing, and its mutation leads to severe iron overload. In: J. Clin. Invest. 115. Jahrgang, Nr. 8, August 2005, S. 2180–6, doi:10.1172/JCI25683, PMID 16075058, PMC 1180556 (freier Volltext).
- ↑ Babitt JL, Huang FW, Wrighting DM, et al.: Bone morphogenetic protein signaling by hemojuvelin regulates hepcidin expression. In: Nat. Genet. 38. Jahrgang, Nr. 5, Mai 2006, S. 531–9, doi:10.1038/ng1777, PMID 16604073 (englisch, med.upenn.edu ( des vom 5. Februar 2015 im Internet Archive)).
- ↑ Yu PB, Hong CC, Sachidanandan C, et al.: Dorsomorphin inhibits BMP signals required for embryogenesis and iron metabolism. In: Nat. Chem. Biol. 4. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2008, S. 33–41, doi:10.1038/nchembio.2007.54, PMID 18026094, PMC 2727650 (freier Volltext).