Keratosis follicularis spinulosa decalvans
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.84 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.[1][2]
Synonyme sind: Siemens I Syndrom; Keratosis follicularis decalvans; Keratosis pilaris decalvans.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch H. J. Lameris im Jahre 1905 als „Ichthyosis follicularis“.[3] Die aktuelle Bezeichnung wurde im Jahre 1926 durch den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens geprägt.[4]
Verbreitung und Ursache
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung betrifft überwiegend Jungen.
Es gibt eine X-Chromosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form.[1]
- Bei der X-chromosomalen Form (KFSDX, Keratosis follicularis spinulosa decalvans cum Ophiasis) liegen Mutationen im MBTPS2-Gen an der Location Xp22.12-p22.11 oder im SAT1-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde.[5]
- Bei der autosomal dominanten Form (KFSD) ist die Ursache nicht bekannt.[6]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenDiagnostische Kriterien sind:[2][1]
- Augensymptome kurz nach der Geburt, Hornhautdystrophie mit Hornhauttrübung
- Fortschreitende vernarbende Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern
- Diffuse follikuläre Hyperkeratose in Gesicht, Nacken, Unterarmen und Handrücken, Schleimhäute und Nägel sind nicht betroffen.
- Gelegentliche Selbstheilung mit Eintritt ins Erwachsenenalter
Hinzu können Photophobie, Gesichtserythem und palmoplantares Keratoderma kommen.
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind:[7]
- Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens
- Ulerythema ophryogenes
- Dermotrichie-Syndrom (IFAP-Syndrom)
Heilungsaussicht
BearbeitenDie Erkrankung ist selbstlimitierend im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt.[7]
Literatur
Bearbeiten- D. Helbig, S. Grabbe, T. Jansen: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 59, Nr. 1, Januar 2008, S. 46–49, ISSN 1432-1173. doi:10.1007/s00105-007-1357-2. PMID 17551700.
- G. Richard, J. C. Oosterwijk: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 49, Nr. 1, Januar 1998, S. 61–62, ISSN 0017-8470. PMID 9522196.
- U. Köhler, W. Müller, H. Schubert, B. Lukassek: Beitrag zum Siemens-I Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 179, Nr. 2, August 1981, S. 123–127, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1057277. PMID 7347783.
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Lameris: Ichthyosis follicularis. In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 1905, Band 41, S. 1524
- ↑ H. W. Siemens: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. in: Archiv Dermatol. Syphilol., 1926, Band 151, S. 384–386
- ↑ KFSDX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ KFSD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b Altmeyers Enzyklopädie