Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten. Das Protein wird vom MATR3-Gen codiert, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert ist. Es handelt sich um ein in der Evolution hoch konserviertes Protein. Das MATR3-Gen der Ratte weist mit der des Menschen eine 96-prozentige Sequenzhomologie auf. Matrin-3 wird unter anderem von Skelettmuskelzellen und Lymphoblasten gebildet (exprimiert).[1]
| Matrin-3 | ||
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| Bändermodell der Aminosäuren 390–478 des Matrin-3-Moleküls der Hausmaus (Mus musculus), nach PDB 1X4D | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 94,6 Kilodalton / 847 Aminosäuren (Isoform 1)
62,6 Kilodalton / 559 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | MATR3 ALS21; MPD2; VCPDM | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 9782 | 17184 |
| Ensembl | ENSG00000015479 | ENSMUSG00000037236 |
| UniProt | P43243 | Q8K310 |
| Refseq (mRNA) | NM_001194954 | NM_010771 |
| Refseq (Protein) | NP_001181883 | NP_034901 |
| Genlocus | Chr 5: 139.29 – 139.33 Mb | Chr 18: 35.56 – 35.59 Mb |
| PubMed-Suche | 9782 | 17184
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Funktionen
BearbeitenNach der Translation wird Matrin-3 in den Zellkern transportiert. Dafür besitzt es ein Kernlokalisierungssignal (engl. nuclear localization signal, NLS). Im Zellkern ist es Teil der Kernmatrix.[1] Matrin-3 besitzt 2 Zinkfingerdomänen und 2 RNA-recognition-Motive (RRM). Mehrere Funktionen von Matrin-3 werden vermutet. Wahrscheinlich spielt Matrin-3 eine Rolle bei der Chromatinorganisation, der DNA-Replikation, Transkription und Reparatur sowie bei der RNA-Prozessierung und dem Transport von RNA.[2]
Medizinische Bedeutung
BearbeitenEine Genmutation im MATR3-Gen ist Ursache der distalen Myopathie 2 (auch vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy, VCPDM).[2]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b J. Senderek, S. M. Garvey u. a.: Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. In: American Journal of Human Genetics Band 84, Nummer 4, April 2009, S. 511–518, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.006. PMID 19344878. PMC 266797 (freier Volltext).
- ↑ a b M. Salton, R. Elkon u. a.: Matrin 3 binds and stabilizes mRNA. In: PloS one Band 6, Nummer 8, 2011, S. e23882, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0023882. PMID 21858232. PMC 315747 (freier Volltext).