Neurofibromin 1 ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.[1][2][3]
| Neurofibromin 1 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2838 Aminosäuren | |
| Isoformen | truncated (1304 aa) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NF1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 4763 | 18015 |
| Ensembl | ENSG00000196712 | ENSMUSG00000020716 |
| UniProt | P21359 | Q3TYD2 |
| Refseq (mRNA) | NM_000267 | NM_010897 |
| Refseq (Protein) | NP_000258 | NP_035027 |
| Genlocus | Chr 17: 26.45 – 26.73 Mb | Chr 11: 79.16 – 79.4 Mb |
| PubMed-Suche | 4763 | 18015
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Siehe auch
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease). Abgerufen am 18. Januar 2011.
- ↑ Ballester R, Marchuk D, Boguski M, et al: The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. In: Cell. 63. Jahrgang, Nr. 4, November 1990, S. 851–9, PMID 2121371 (elsevier.com).
- ↑ Hattori S, Baba H: [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway]. In: Yakugaku Zasshi. 116. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1996, S. 21–38, PMID 8699317 (japanisch).