Familiäre kaudale Dysgenesie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.^[1]

Synonyme sind: Rudd-Klimek-Syndrom; Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom; Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom

Das Bild reicht von einzelner Nabelarterie, Analatresie bis zur Sirenomelie. Möglicherweise ist die Erkrankung mit dem Currarino-Syndrom verwandt.

Eine Sonderform ist das Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom (Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom)^[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990 durch die kanadischen Pädiater N. L. Rudd und M. L. Klimek.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Ein genetischer Defekt konnte bislang nicht gefunden werden. Ursächlich wird eine Entwicklungsstörung während der Embryogenese angenommen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Analatresie
Rektovaginale Fistel
Analektopie
Sakralhypoplasie, Sakralagenesie, Lymbalagenesie
zusätzliche Fehlbildungen des Urogenitalsystems, Elemente der VACTERL-Assoziation sowie Gesichtsdysmorphie

Hinzu können Herzfehler und Skelettveränderungen wie Kyphose oder Beckenfehlbildungen treten.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist das Currarino-Syndrom und das Kaudale Regressionssyndrom.

Literatur

M. Z. Seidahmed, O. B. Abdelbasit, K. A. Alhussein, A. M. Miqdad, M. I. Khalil, M. A. Salih: Sirenomelia and severe caudal regression syndrome. In: Saudi medical journal. Band 35 Suppl 1, Dezember 2014, S. S36–S43, PMID 25551110, PMC 4362094 (freier Volltext).
A. J. Green, R. N. Sandford, B. C. Davison: An autosomal dominant syndrome of renal and anogenital malformations with syndactyly. In: Journal of Medical Genetics. Band 33, Nummer 7, Juli 1996, S. 594–596, doi:10.1136/jmg.33.7.594, PMID 8818947, PMC 1050669 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.

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[2]

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