PLCB4
1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-Phosphodiesterase-β4 ist ein Enzym, das beim Menschen durch das PLCB4-Gen kodiert wird.[1][2]
| 1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-Phosphodiesterase-β4 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1174 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Ca2+ | |
| Isoformen | 4 (+ 4 potentielle [computergestützt]) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | PLCB4 ; ARCND2, PI-PLC | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.1.4.11, Hydrolase | |
| Reaktionsart | Hydrolyse von Orthophosphorsäure-Esterbindungen | |
| Substrat | Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat | |
| Produkte | Inotisol-1,4,5-trisphosphat + Diacylglycerin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | CLU_002738_2_1 | |
| Übergeordnetes Taxon | Boreoeutheria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 5332 | 18798 |
| Ensembl | ENSG00000101333 | ENSMUSG00000039943 |
| UniProt | Q15147 | |
| Refseq (mRNA) | NM_000933 | NM_013829 |
| Refseq (Protein) | NP_000924 | |
| Genlocus | Chr 20: 9.07 – 9.48 Mb | Chr 2: 135.66 – 136.01 Mb |
| PubMed-Suche | 5332 | 18798
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Funktion
BearbeitenDas von diesem Gen kodierte Protein katalysiert die Bildung von Inotisol-1,4,5-trisphosphat und Diacylglycerin aus Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat. Diese Reaktion nutzt Calcium als Kofaktor und spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Transduktion vieler extrazellulärer Signale in der Netzhaut. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.[2]
Eine Up-Regulation von PLCB4 wird mit einer ungünstigen Prognose bei Kindern mit akuter myeloischer Leukämie (AML) assoziiert und könnte daher als potentieller prognostischer Biomarker und als therapeutisches Target für AML fungieren.[3]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ R. A. Alvarez, A. J. Ghalayini, P. Xu, A. Hardcastle, S. Bhattacharya, P. N. Rao, M. J. Pettenati, R. E. Anderson, W. Baehr: cDNA sequence and gene locus of the human retinal phosphoinositide-specific phospholipase-C beta 4 (PLCB4). In: Genomics. Band 29, Nummer 1, September 1995, S. 53–61, doi:10.1006/geno.1995.1214, PMID 8530101.
- ↑ a b Entrez Gene: PLCB4 phospholipase C, beta 4.
- ↑ Shiwen Wu, Wei Zhang, Dongqin Shen, Jianle Lu, Li Zhao: PLCB4 upregulation is associated with unfavorable prognosis in pediatric acute myeloid leukemia. In: Oncology Letters. 2019, doi:10.3892/ol.2019.10921.