Fried-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fried-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Hydrozephalus und leichten Gesichtsauffälligkeiten.^[1] Die Bezeichnung bezieht sich auf K. Fried, den Autor der Erstveröffentlichung im Jahr 1972.^[2]

Synonym wird auch der Begriff Pettigrew-Syndrom nach einer Publikation von A. L. Pettigrew 1991 gebraucht.^[3]

Weitere Synonyme sind:^[4]^[5] PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom; Mental retardation, X-linked syndromic 5; MRXS5; Mental retardation, X-linked syndromic, Fried Type; MRXSF; Mental retardation, X-linked 59; MRX59; Mental retardation, X-linked syndromic 21; MRX21

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S2-Gen am Lokus Xq25-q27 zugrunde.^[5]

Klinische Erscheinungen

Charakteristische Befunde sind:^[1]

Verkalkungen der Basalganglien
Gesichtsdysmorphie
Erhöhte Proteinspiegel im Liquor.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kann lediglich der Hydrozephalus therapiert werden.

Literatur

L. Strain, A. F. Wright, D. T. Bonthron: Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22. In: Journal of medical genetics. Bd. 34, Nr. 7, Juli 1997, ISSN 0022-2593, S. 535–540, PMID 9222959, PMC 1050991 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Fried-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. Fried: X-linked mental retardation and-or hydrocephalus. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 4, 1972, ISSN 0009-9163, S. 258–263, PMID 5054319.
↑ A. L. Pettigrew, L. G. Jackson, D. H. Ledbetter: New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 2–3, 1991, ISSN 0148-7299, S. 200–207, PMID 2018058.
↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b Pettigrew syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Fried-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. Fried: X-linked mental retardation and-or hydrocephalus. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 4, 1972, ISSN 0009-9163, S. 258–263, PMID 5054319.

[3] A. L. Pettigrew, L. G. Jackson, D. H. Ledbetter: New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 2–3, 1991, ISSN 0148-7299, S. 200–207, PMID 2018058.

[4] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[omim-5] Pettigrew syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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