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Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Hauterkrankung
(Weitergeleitet von Siemens-Syndrom)
Klassifikation nach ICD-10
Q82.84 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.[1][2]

Synonyme sind: Siemens I Syndrom; Keratosis follicularis decalvans; Keratosis pilaris decalvans.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch H. J. Lameris im Jahre 1905 als „Ichthyosis follicularis“.[3] Die aktuelle Bezeichnung wurde im Jahre 1926 durch den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens geprägt.[4]

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung betrifft überwiegend Jungen.

Es gibt eine X-Chromosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form.[1]

  • Bei der X-chromosomalen Form (KFSDX, Keratosis follicularis spinulosa decalvans cum Ophiasis) liegen Mutationen im MBTPS2-Gen an der Location Xp22.12-p22.11 oder im SAT1-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde.[5]
  • Bei der autosomal dominanten Form (KFSD) ist die Ursache nicht bekannt.[6]

Klinische Erscheinungen

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Diagnostische Kriterien sind:[2][1]

  • Augensymptome kurz nach der Geburt, Hornhautdystrophie mit Hornhauttrübung
  • Fortschreitende vernarbende Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern
  • Diffuse follikuläre Hyperkeratose in Gesicht, Nacken, Unterarmen und Handrücken, Schleimhäute und Nägel sind nicht betroffen.
  • Gelegentliche Selbstheilung mit Eintritt ins Erwachsenenalter

Hinzu können Photophobie, Gesichtserythem und palmoplantares Keratoderma kommen.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[7]

Heilungsaussicht

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Die Erkrankung ist selbstlimitierend im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt.[7]

Literatur

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  • D. Helbig, S. Grabbe, T. Jansen: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 59, Nr. 1, Januar 2008, S. 46–49, ISSN 1432-1173. doi:10.1007/s00105-007-1357-2. PMID 17551700.
  • G. Richard, J. C. Oosterwijk: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 49, Nr. 1, Januar 1998, S. 61–62, ISSN 0017-8470. PMID 9522196.
  • U. Köhler, W. Müller, H. Schubert, B. Lukassek: Beitrag zum Siemens-I Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 179, Nr. 2, August 1981, S. 123–127, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1057277. PMID 7347783.
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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Lameris: Ichthyosis follicularis. In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 1905, Band 41, S. 1524
  4. ↑ H. W. Siemens: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. in: Archiv Dermatol. Syphilol., 1926, Band 151, S. 384–386
  5. ↑ KFSDX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ KFSD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ a b Altmeyers Enzyklopädie
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