Sterol-4α-carboxylat-3-Dehydrogenase

Die Sterol-4α-carboxylat-3-Dehydrogenase ist ein Enzym, das mehrere parallel laufende Reaktionen in der Cholesterinbiosynthese katalysiert, wobei in jedem Fall eine Carboxygruppe in 4-Position abgespalten und eine Hydroxygruppe in 3-Position zum Keton reduziert wird. Das Enzym ist in Tieren und Pilzen zu finden. Im Mensch wird es insbesondere in Gehirn, Herz, Leber, Lunge, Nieren, Haut und Plazenta produziert. Mutationen im NSDHL-Gen sind für das CHILD-Syndrom verantwortlich, eine seltene Erbkrankheit.

Sterol-4α-carboxylat-3-Dehydrogenase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	373 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Membranprotein
Bezeichner
Gen-Name	NSDHL
Externe IDs	OMIM: 300275 UniProt Q15738
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.1.1.170, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Dehydrierung, Decarboxylierung
Substrat	(4-Methyl-)Zymosterol-4-carboxylat + NADP+
Produkte	3-Keto-(4-methyl-)zymosterol + CO2 + NADPH/H+
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	50814	18194
Ensembl	ENSG00000147383	ENSMUSG00000031349
UniProt	Q15738	Q9R1J0
Refseq (mRNA)	NM_001129765	NM_010941
Refseq (Protein)	NP_001123237	NP_035071
Genlocus	Chr X: 152.83 – 152.87 Mb	Chr X: 72.92 – 72.96 Mb
PubMed-Suche	50814	18194

Katalysierte Reaktion

+ NADP⁺ ⇒ + CO₂ + NADPH/H⁺

4α-Methylzymosterin-4-carboxylat wird zu 3-Keto-4-methylzymosterin umgesetzt. Substrate können sich im Grad der Methylierung unterscheiden.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

• D’Eustachio / reactome: 4-methyl,4-carboxycholesta-8(9),24-dien-3beta-ol is decarboxylated and oxidized to form 4-methylcholesta-8(9),24-dien-3-one
• D’Eustachio / reactome: 4-carboxycholesta-8(9),24-dien-3beta-ol is decarboxylated and oxidized to form cholesta-8(9),24-dien-3-one (zymosterone)
• Eintrag zu CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)