Telethonin, auch Titin cap protein, ist ein überwiegend in Muskel- und Herzmuskelzellen von Eukaryoten vorkommendes Protein. Beim Menschen wird es kodiert vom TCAP-Gen und ist auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q12) lokalisiert.
| Telethonin | ||
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| nach PDB 1ya5 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 167 AA, 19 kDa | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | TCAP | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Funktion
BearbeitenTelethonin ist ein Strukturprotein der Z-Scheibe der Sarkomere von Muskelzellen. Es besitzt jeweils zwei Bindestellen für Titin, ein Protein, das zwischen beiden Z-Scheiben verankert wird. Darüber hinaus interagiert es mit Myozenin-1, Myozenin-2, Myozenin-3, Cysteine and glycine-rich protein 3 und Ankyrin repeat domain-containing protein 2.
Medizinische Bedeutung
BearbeitenMutationen im TCAP-Gen konnten bei der Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G), der familiären hypertrophen Kardiomyopathie und einer Form der dilatativen Kardiomyopathie (CMD1N) nachgewiesen werden.
Literatur
Bearbeiten- P. Zou, N. Pinotsis u. a.: Palindromic assembly of the giant muscle protein titin in the sarcomeric Z-disk. In: Nature. Band 439, Nummer 7073, Januar 2006, S. 229–233, doi:10.1038/nature04343. PMID 16407954.
- G. Valle, G. Faulkner u. a.: Telethonin, a novel sarcomeric protein of heart and skeletal muscle. In: FEBS letters. Band 415, Nummer 2, September 1997, S. 163–168, PMID 9350988.