X-chromosomale mentale Retardierung

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.^[1]^[2]

Synonyme sind: X-chromosomale Geistige Behinderung; Geistige Retardierung, X-chromosomale; englisch X-linked Mental Retardation; XLMR

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 bzw. 1 zu 1.000 Männern geschätzt. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung ist das männliche Geschlecht deutlich stärker betroffen.^[2]^[3]

Ursache

Mittlerweile sind mehr als 200 Gene bekannt, deren Mutation bei der XLMR beteiligt ist.^[3]

Einteilung

Klinisch werden unterschieden:^[1]^[4]

Fragiles-X-Syndrom (etwa 15–20 %)
Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) ohne zusätzliche Auffälligkeiten (etwa 66 %)
Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR, MRXS) mit zusätzlichen Veränderungen (selten)

Ferner kommt X-chromosomal vererbte mentale Retardierung auch als Merkmal bei einigen nicht den S-XLMR zugerechneten Syndromen vor:

Klinische Erscheinungen und Diagnose

Hauptsymptom ist die geistige Behinderung, klinisch sind keine weiteren Auffälligkeiten ersichtlich. Eine Familienanamnese mit Blick auf mögliche X-chromosomale Vererbung ist wesentlich.^[2]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b MGZ-München
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b P. Chiurazzi, C. E. Schwartz, J. Gecz, G. Neri: XLMR genes: update 2007. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 16, Nr. 4, April 2008, S. 422–434, doi:10.1038/sj.ejhg.5201994, PMID 18197188 (Review).
↑ P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri: X-linked mental retardation (XLMR): from clinical conditions to cloned genes. In: Critical reviews in clinical laboratory sciences, Band 41, Nr. 2, 2004, S. 117–158, doi:10.1080/10408360490443013, PMID 15270552 (Review).

[mgz-1] MGZ-München

[Orpha-2] Eintrag zu Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Chiurazzi-3] P. Chiurazzi, C. E. Schwartz, J. Gecz, G. Neri: XLMR genes: update 2007. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 16, Nr. 4, April 2008, S. 422–434, doi:10.1038/sj.ejhg.5201994, PMID 18197188 (Review).

[4] P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri: X-linked mental retardation (XLMR): from clinical conditions to cloned genes. In: Critical reviews in clinical laboratory sciences, Band 41, Nr. 2, 2004, S. 117–158, doi:10.1080/10408360490443013, PMID 15270552 (Review).

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