Zitrullinämie

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.

Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria

Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Die Erkrankung kann auch im Rahmen eines Syndromes auftreten: Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom, Synonyme: HHH-Syndrom; ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel; Triple-H-Syndrom.

Einteilung

Folgende Formen bzw. Typen können unterschieden werden:

• Zitrullinämie Typ I, Synonym: Klassische Zitrullinämie
  • Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, akute neonatale, Typ I; Klassische Zitrullinämie Typ 1
  • Adulte Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, adulte, Typ I; Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende
• Zitrullinämie Typ II, Synonyme: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter
  • Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Vermehrung von Citrullin und Orotsäure
• Bei Typ I Verminderung von Arginin, Koma mit Hyperammonämie kurz nach der Geburt
• Bei Typ II milderer Verlauf, häufiger in Japan vorkommend

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung.

Literatur

• H. I. Woo, H. D. Park, Y. W. Lee: Molecular genetics of citrullinemia types I and II. In: Clinica Chimica Acta, Band 431, April 2014, S. 1–8, doi:10.1016/j.cca.2014.01.032, PMID 24508627 (Review).
• N. Kimura, N. Kubo, S. Narumi, Y. Toyoki, K. Ishido, D. Kudo, M. Umehara, Y. Yakoshi, K. Hakamada: Liver transplantation versus conservative treatment for adult-onset type II citrullinemia: our experience and a review of the literature. In: Transplantation proceedings, Band 45, Nummer 9, November 2013, S. 3432–3437, doi:10.1016/j.transproceed.2013.06.016, PMID 24182831 (Review).

Weblinks

• Genetics Home Reference

Einzelnachweise

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!