1p36-Deletionssyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen der Autosomen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Chromosomenveränderung am kurzen Arm des Chromosom 1 mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung, Minderwuchs, Epilepsie, Muskelhypotonie, Herzfehlern, Skelettfehlbildungen und Schwerhörigkeit.[1] Es gilt als eines der häufigsten Chromosomendeletionssyndrome.[2]
Synonyme sind: Del(1)(p36); Deletion 1p36; Deletion 1pter; Monosomie 1p36; Monosomie 1pter; Subtelomere 1p36-Deletion
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch J. A. Bedell und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit 1 zu 5000 bis 10.000 angegeben.[2]
Ursache
BearbeitenZugrunde liegt eine partielle heterozygote Deletion des distalen Teils am kurzen Arm des Chromosom 1. Die Bruchpunkte können unterschiedlich sein und sind zwischen Genort p36.13 und p36.33. Bei etwas 50 % ist die terminale Deletion eine Neumutation.[2]
Die Datenbank OMIM unterscheidet:
- Distales Chromosom 1p36 Deletionssyndrom mit isoliertem Auftreten[4]
- RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, Mutationen im RERE-Gen an p36.23[5]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[2][6]
- Gesichtsdysmorphie mit geraden Augenbrauen, tiefliegenden Augen, breiter und flacher Nase(nwurzel), Hypoplasie des Mittelgesichts, langes Philtrum und spitzes Kinn
- Brachydaktylie, Kamptodaktylie und kurze Füße
- Geistige Behinderung
- fast immer besteht eine Muskelhypotonie mit Fütterungsproblemen, verzögerter motorischer Entwicklung
- häufig verzögerter Schluss der großen Fontanelle, Mikrobrachyzephalie und nach hinten rotierte, tiefsitzende Ohrmuscheln
- vorgeburtliche Wachstumsverzögerung
- Krampfanfälle
- angeborene Herzfehler
- Sehstörungen
- Schwerhörigkeit
seltener auch Nierenanomalien und Hypothyreose
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert. Bei familiärer Belastung kann die Diagnose bereits vorgeburtlich durch Pränataldiagnostik gestellt werden.[2]
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind das Rett-Syndrom, Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.[2]
Therapie
BearbeitenDie Behandlung erfolgt multidisziplinär mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Spastik spricht auf ACTH-Gaben an.[2]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Pschyrembel online
- ↑ a b c d e f g Eintrag zu 1p36-Deletionssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. A. Bedell, C B. Wagner-McPherson, U. Bengtsson et al.: A 1p deletion syndrome patient is hemizygous for a human homologue of the Drosophila dishevelled gene. (Abstract) In: The American Journal of Human Genetics, 1996, Band 59, A298 only.
- ↑ Chromosome 1p36 deletion syndrome, distal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ V. K. Jordan, H. P. Zaveri, D. A. Scott: 1p36 deletion syndrome: an update. In: The application of clinical genetics. Band 8, 2015, S. 189–200, doi:10.2147/TACG.S65698, PMID 26345236, PMC 4555966 (freier Volltext) (Review).