ANOTHER-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ANOTHER-Syndrom, Akronym für Alopezie, Nageldystrophie, Ophthalmologische Komplikationen, Thyroidea-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden (Sommersprossen), Enteropathie und Respirationstrakt-Infektionen, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung.^[1]

Synonyme sind: Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose – Ziliendyskinesie; HEDH-Syndrom, Akronym für Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie mit Hypothyroidismus und Ziliendyskinesie

Die Bezeichnung wurde durch M.G. Pike, Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1986, vorgeschlagen.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Alopezie
Nageldystrophie
ophthalmologische Komplikationen
Schilddrüsen-Dysfunktion, hauptsächlich Hypothyreose
Hypohidrose
Sommersprossen
Enteropathie
Infektionen der Atemwege aufgrund einer Ziliendyskinesie.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. G. Pike, M. Baraitser, R. Dinwiddie, D. J. Atherton: A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 109–111, PMID 3944674.

Weblinks

Rare Diseases
ANOTHER-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. G. Pike, M. Baraitser, R. Dinwiddie, D. J. Atherton: A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 109–111, PMID 3944674.

[1]

[2]