ARL6
Das ARL6-Gen kodiert für das ARL6-Protein (ADP-ribosylation factor-like protein 6 oder Bardet-Biedl syndrome 3 Protein) im menschlichen Körper.
| ADP-ribosylation factor-like protein 6 | ||
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| Bändermodell von ARL6 nach PDB 2H57 | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 21.097 Dalton / 186 Aminosäuren (Isoform1)
21.960 Dalton / 193 Aminosäuren (Isoform2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | ARL6 ; BBS3; RP55 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Gewebetiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 84100 | 56297 |
| Ensembl | ENSG00000113966 | ENSMUSG00000022722 |
| UniProt | Q9H0F7 | O88848 |
| Refseq (mRNA) | NM_001278293 | NM_019665 |
| Refseq (Protein) | NP_001265222.1 | NP_062639.3 |
| Genlocus | Chr 3: 97.76 – 97.8 Mb | Chr 16: 59.61 – 59.64 Mb |
| PubMed-Suche | 84100 | 56297
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Allgemeines
BearbeitenDas ARL6-Gen befindet sich auf Chromosom 3 im menschlichen Genom an der Stelle 3q11.2.[1] Es enthält 186 Aminosäuren mit 9 Exons und einem 8-C-Terminal.[2] Alternative Spleißungen führen zu zwei verschieden codierten Variationen dieses Gens für dasselbe Protein[3] in Ganglienzellen, Nervenfasern und Photorezeptoren der Retina. Das alternative Gen BB3L enthält 193 Aminosäuren und ein weiteres Exon am 3"-Ende. Orthologe ARL6-Gene finden sich in zahlreichen Organismen, von Wirbellosen und Säugern bis hinzu Hefe und Pflanzen.[2] Mutationen in diesem Gen werden häufig mit dem BBS-Syndrom[3] oder Retinopathia pigmentosa in Verbindung gebracht. In letzterem liegt in einigen Fällen eine Missense-Mutation dieses Gens zugrunde.[2]
Funktion
BearbeitenDas Protein gehört zu einer Untergruppe der ARF Familie der GTP-bindenden Proteine.[1][3] Diese regulieren den Proteintransport in den Zellen und arbeiten über sehr spezifische Bindungen mit anderen, kleineren GTP-bindenden Proteinen zusammen. Im intraflagellaren Transport lotst es den BBSome-Komplex vom Basalkörper an die Zelloberfläche und ermöglicht so den anterograden Transport. Hier dockt es an das Protein BBS1 an.[4] In Kombination mit Isoform 2 sorgt es für die Funktion der Retina.[2]
Bedeutung
BearbeitenBei einer Störung kommt es zu Ziliopathien wie dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b genenames.org: Symbol Report: ARL6
- ↑ a b c d ADP-RIBOSYLATION FACTOR-LIKE 6; ARL6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b c ncbi.nlm.nih.gov: ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 Homo sapiens (human)
- ↑ ubm.opus.hbz-nrw.de: Intraflagellar transport in the developing and mature vertebrate retina ( vom 14. Januar 2016 im Internet Archive)