Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E71.3 | Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Der Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit verschiedenen Defekten der Acyl-CoA-Dehydrogenasen und dadurch gestörtem Abbau von Fettsäuren.[1]
Zu dieser Gruppe gehören:
- Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonym: MAD-Mangel[2]
- Transienter neonataler MAD-Mangel[3]
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel,Synonyme: ACADS-Mangel; SCAD-Mangel; SCADD[4]
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, häufigste Form, Synonyme: ACADM-Mangel; MCAD-Mangel; Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonym: VLCAD-Mangel[5]
- kurz/verzweigtkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Synonyme: 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; SBCAD-Mangel[6]
- Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel[7]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)