Adams-Oliver-Syndrom
Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.
Symptome
BearbeitenIm Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes
Bearbeiten- lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
- Ossifikationsstörung des Schädels
- Porenzephalie/Schizenzephalie
assoziiert mit der Aplasia cutis congenita
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems
Bearbeiten- auffälliges EEG
- mentale/psycho-motorische Retardierung
- muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
- Epilepsie
- Enzephalozele/Exenzephalie
- Hemiplegie/Hemiparese
- Strabismus (Schielen)
- Mikrophthalmie
- Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
Veränderungen der Gliedmaßen
Bearbeiten- Fehlbildung der Mittelhand
- Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
- ungleichmäßige Länge/Form der Finger
- Syndaktylie der Finger
- kurze Hände/Brachydaktylie
- kleine oder fehlende Fingernägel
- kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
- Hohlfuß
- Klumpfuß/Knickfuß
- kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige
Bearbeiten- angeborene Herzerkrankung
- Fehlbildung des Herzseptums
- Fallot-Tetralogie
- überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
- Frühgeburtlichkeit
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
Literatur
Bearbeiten- F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.