Akromesomele Dysplasie Typ Grebe

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.^[1]

Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe.^[2]^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.^[4]

Das gleiche Gen ist auch beim Typ Hunter-Thompson (AMDH) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
ausgeprägter Kleinwuchs, Verkürzung und Deformierung der Extremitäten
Gesicht, Wirbelsäule und Intelligenz normal

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden (verkürztes deformiertes Schienbein, Radius und Ulna, Fusionen in Hand- und Fußwurzel, Fehlen von einzelnen Knochen in Hand und Fuß) und der genetischen Untersuchung.

Literatur

M. Umair, A. Rafique, A. Ullah, F. Ahmad, R. H. Ali, A. Nasir, M. Ansar, W. Ahmad: Novel homozygous sequence variants in the GDF5 gene underlie acromesomelic dysplasia type-grebe in consanguineous families. In: Congenital anomalies. Band 57, Nummer 2, März 2017, S. 45–51, doi:10.1111/cga.12187, PMID 27577507.
S. Mumtaz, H. F. Riaz, M. Touseef, S. Basit, M. Faiyaz Ul Haque, S. Malik: Recurrent mutation in CDMP1 in a family with Grebe chondrodysplasia: broadening the phenotypic manifestation of syndrome in Pakistani population. In: Pakistan journal of medical sciences. Band 31, Nummer 6, 2015 Nov-Dec, S. 1542–1544, doi:10.12669/pjms.316.8115, PMID 26870132, PMC 4744317 (freier Volltext).
M. Martinez-Garcia, E. Garcia-Canto, M. Fenollar-Cortes, A. P. Aytes, M. J. Trujillo-Tiebas: Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5. In: Journal of bone and mineral metabolism. Band 34, Nummer 5, September 2016, S. 599–603, doi:10.1007/s00774-015-0693-z, PMID 26275437.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Who named it
↑ H. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. In: Folia hereditaria et pathologicae Bd. 2, S. 23–28, 1952.
↑ Chondrodysplasia, Grebe type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Who named it

[3] H. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. In: Folia hereditaria et pathologicae Bd. 2, S. 23–28, 1952.

[4] Chondrodysplasia, Grebe type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]

[4]