Akrozephalopolydaktyle Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber^[1] auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrößerung und Fibrosierungen.

Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.^[2]

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.^[3]

Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.^[4]

Siehe auch

Mit der Akrozephalopolydaktylen Dysplasie nicht zu verwechseln ist die Elejalde Erkrankung oder Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit.

Literatur

S. R. Phadke, S. Aggarwal, N. Kumari: The expanding spectrum of Elejalde syndrome: overlap with other disorders of overgrowth. In: Clinical dysmorphology. Band 20, Nr. 2, April 2011, ISSN 1473-5717, S. 98–101, doi:10.1097/MCD.0b013e32833edace, PMID 21164339 (englisch).

Einzelnachweise

↑ B. R. Elejalde, C. Giraldo, R. Jimenez, E. F. Gilbert: Acrocephalopolydactylous dysplasia. In: Birth defects original article series. Band 13, Nummer 3B, 1977, S. 53–67, ISSN 0547-6844. PMID 890100.
↑ Eintrag zu Akrozephalopolydaktyle Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ C. M. Thornton, F. Stewart: Elejalde syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 406–408, ISSN 0148-7299. PMID 9098491. (Review).
↑ Rightdiagnosis

[1] B. R. Elejalde, C. Giraldo, R. Jimenez, E. F. Gilbert: Acrocephalopolydactylous dysplasia. In: Birth defects original article series. Band 13, Nummer 3B, 1977, S. 53–67, ISSN 0547-6844. PMID 890100.

[2] Eintrag zu Akrozephalopolydaktyle Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[3] C. M. Thornton, F. Stewart: Elejalde syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 406–408, ISSN 0148-7299. PMID 9098491. (Review).

[4] Rightdiagnosis

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