Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.^[1]

Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene in einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit
Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophrys und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ I. K. Jalili: Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 8, August 1989, S. 504–510, doi:10.1136/jmg.26.8.504, PMID 2769722, PMC 1015672 (freier Volltext).
↑ AMAUROSIS CONGENITA, CONE-ROD TYPE, WITH CONGENITAL HYPERTRICHOSIS . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Amaurose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] I. K. Jalili: Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 8, August 1989, S. 504–510, doi:10.1136/jmg.26.8.504, PMID 2769722, PMC 1015672 (freier Volltext).

[3] AMAUROSIS CONGENITA, CONE-ROD TYPE, WITH CONGENITAL HYPERTRICHOSIS . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]