Aminoazidurie

Klassifikation nach ICD-10
E72.9	Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Aminoazidurie ist die Ausscheidung von Aminosäuren über den Urin. Geringe Aminosäuremengen können auch bei Gesunden auftreten.

Eine Pathologie liegt bei vermehrter Ausscheidung von Aminosäuren im Urin vor und wird mit Hyperaminoazidurie bezeichnet, allerdings werden beide Begriffe häufig synonym verwendet.^[1] Als vermehrt gilt, wenn mehr als 5 % der glomerulär filtrierten Aminosäuren nicht rückresorbiert, sondern ausgeschieden werden.^[2]

Einteilung

Prärenale Formen

bei Hyperaminoazidämie (vermehrter Eiweißmenge im Blut)
- ohne Hemmung spezifischer Transportsysteme, z. B. bei der Phenylketonurie
- mit Hemmung gruppenspezifischer Transportsysteme, z. B. durch Iminosäuren oder dibasische Aminosäuren
bei verminderter tubulärer Rückresorption z. B. bei Beta-Amino-Iso-Buttersäure, Homozystinurie

Renale Formen

Störung der individuellen spezifischen Transportsysteme, z. B. bei Hyperzystinurie, Hyperglyzinurie
Störung der gruppenspezifischen Transportsysteme, z. B. bei Zystinurie, dibasische Hyperaminoazidurie, Hartnup-Krankheit, Iminoglyzinurie

Generalisierte Formen

primär bei vererbten Störungen
sekundär bei erworbenen Störungen^[1]

Vorkommen im Rahmen von Syndromen

Die medizinische Datenbank Orphanet listet zum Stichwort „Aminoazidurie“ folgende Erkrankungen auf:

Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie^[3]
GRACILE-Syndrom (Synonym(e): Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom)
Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom^[4]
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) (Synonym(e): Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2)^[5]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2, S. 733.
↑ Eintrag zu Aminoazidurie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
↑ Eintrag zu Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Lysinurische Proteinintoleranz (LPI). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Pschy-1] W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2, S. 733.

[flexikon-2] Eintrag zu Aminoazidurie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[3] Eintrag zu Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu Lysinurische Proteinintoleranz (LPI). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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