Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.1	Fehlen der Iris (angeboren) Aniridie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 durch die US-amerikanischen Augenärzte Nancy A. Hamming, Marilyn T. Miller und Maurice Rabb.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Kindesalter
Augenanomalien: partielle oder vollständige Aniridie, Ptosis, Pendelnystagmus, Pannus der Hornhaut, persistente Pupillenmembran, Linsentrübung, Fovea-Hypoplasie, verminderte Sehschärfe
Adipositas
Geistige Behinderung
Alopezie
Herzfehler

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. A. Hamming, M. T. Miller, M. Rabb: Unusual variant of familial aniridia. In: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. Band 23, Nummer 4, 1986 Jul-Aug, S. 195–200, PMID 3091805.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] N. A. Hamming, M. T. Miller, M. Rabb: Unusual variant of familial aniridia. In: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. Band 23, Nummer 4, 1986 Jul-Aug, S. 195–200, PMID 3091805.

[1]

[2]