Antley-Bixler-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose).

Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern Ray M. Antley und David Bixler, die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, es wurden etwa 50 Fälle in der Fachliteratur publiziert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Sowohl das weibliche als auch das männliche Geschlecht kann betroffen sein.

Klinische Merkmale

Das Antley-Bixler-Syndrom ist charakterisiert durch

• eine Kraniosynostose, das heißt eine vorzeitige Verknöcherung von Schädelnähten,
• eine Hypoplasie des Mittelgesichts,
• durch das Fehlen oder eine Verengung der hinteren Nasenöffnung (Choanalatresie oder Choanalstenose),
• durch Synostosen von Oberarmknochen und Speiche oder Speiche und Elle (humeroradiale oder Radioulnare Synostosen)
• durch eine Verbiegung des Oberschenkelknochen und
• durch Gelenkkontrakturen.

Bei einem Teil der Patienten kommen Anomalien des Urogenitalsystems mit intersexuellem Genitale vor.

Formen und Ursachen

Das Antley-Bixler-Syndrom ist genetisch heterogen. Es wurden 2 Typen unterschieden:

• Typ I oder ABS1, Synonyme: Antley-Bixler-Syndrom Typ 2; Antley-Bixler-Syndrom, POR-abhängiges, Cytochrom-POR-Mangel, wird jetzt als Antley-Bixler ähnliches-Syndrom abgegrenzt. Es wird durch Mutationen im POR-Gen verursacht. POR kodiert für das Enzym NADPH-Cytochrom-P450-Oxidoreduktase, das beim Menschen auf Chromosom 7 q11.23 lokalisiert ist. Der Typ I des Antley-Bixler-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine zusätzliche Störung der Steroid-Biosynthese.

• Typ II oder ABS2, das eigentliche Antley-Bixler-Syndrom wird durch Mutationen im FGFR2-Gen verursacht. Das Gen kodiert für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (engl. Fibroblast growth factor receptor 2), beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 10 Genort q26.13) lokalisiert. Hier ist die Steroid-Biosynthese nicht gestört.

Darüber hinaus wurde beobachtet, dass die Einnahme von Fluconazol, einem Antimykotikum, in der frühen Schwangerschaft, beim Kind zum Phänotyp des Antley-Bixler-Syndroms führen kann.

Therapie und Prognose

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass nur eine symptomatische Therapie erfolgen kann. Die Prognose ist vor allem aufgrund von Atemkomplikationen schlecht. Die meisten Patienten starben bereits im Kleinkindalter.

Weiterführende Literatur

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Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

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