Armfield-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Ärzte Kim Armfield, Retecher Nelson, Herbert A. Lubs und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FAM50A-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde.^[3]^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

geistige Behinderung
Minderwuchs
zerebrale Krämpfe
Akromikrie (kleine Hände und Füße)

Hinzu können Glaukom, Katarakt oder Gaumenspalte kommen.

Literatur

Sadegheh Haghshenas, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Erfan Aref-Eshghi, Haley McConkey, Tugce B. Balci, Victoria Mok Siu, Cindy Skinner, Roger E. Stevenson, Bekim Sadikovic, Charles E. Schwartz: Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type. In: International Journal of Molecular Sciences. 2021, Band 22, Nummer 3, S. 1111 doi:10.3390/ijms22031111.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. Armfield, R. Nelson, H. A. Lubs, B. Häne, R. J. Schroer, F. Arena, C. E. Schwartz, R. E. Stevenson: X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 236–242, PMID 10398235.
↑ Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Armfield type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Y. R. Lee, K. Khan, K. Armfield-Uhas et al.: Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy. In: Nature Communications. Band 11, Nummer 1, Juli 2020, S. 3698, doi:10.1038/s41467-020-17452-6, PMID 32703943, PMC 7378245 (freier Volltext).

Weblinks

NBCI Resources

[Orpha-1] Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. Armfield, R. Nelson, H. A. Lubs, B. Häne, R. J. Schroer, F. Arena, C. E. Schwartz, R. E. Stevenson: X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 236–242, PMID 10398235.

[3] Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Armfield type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Y. R. Lee, K. Khan, K. Armfield-Uhas et al.: Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy. In: Nature Communications. Band 11, Nummer 1, Juli 2020, S. 3698, doi:10.1038/s41467-020-17452-6, PMID 32703943, PMC 7378245 (freier Volltext).

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