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Autosomal-dominante Ichthyose

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q80.0 Ichthyosis vulgaris
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.[1][2]

Synonyme sind: Ichthyosis vulgaris; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.[3]

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.[2]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2]

  • Verminderte Schweißproduktion
  • Sebostase
  • Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
  • Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
  • Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.[2]

Geschichte

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Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).[4]

Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,[5] gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.[6]

Literatur

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  • W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. ↑ a b c d e Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ Ichthyosis vulgaris. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.
  5. ↑ L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.
  6. ↑ R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.
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