Baraitser-Winter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.^[1]^[2]

Synonyme sind: Iriskolobom – Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3; Fryns-Aftimos-Syndrom; englisch Pachygyria, Mental Retardation, Epilepsie, and Characteristic Facies; Cerebrooculofacial Lymphatic Syndrome; COFLS; Cerebrofrontofacila Syndrome

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die englischen Pädiater Michael Baraitser und Robin M. Winter (1950–2004)^[3] sowie auf die belgischen bzw. neuseeländischen Humangenetiker Jean-Pierre-Fryns und Salim Aftimos aus dem Jahre 2000.^[4]

Das Fryns-Aftimos-Syndrom wurde ursprünglich bei Erwachsenen beschrieben, von Nataliya Di Donato, Humangenetikerin in Dresden, und Mitarbeitern im Jahre 2014^[5] sowie von Alain Verloes, Humangenetiker in Paris, und Mitarbeitern 2015 als einheitliches Syndrom erkannt.^[6]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Nicolaides–Baraitser-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ I mit Mutationen im ACTB-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.1^[7]
Typ II mit Mutationen im ACTG1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3^[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Gesichtsauffälligkeiten: Hypertelorismus, Ptosis, breite Nase, vergröberte Gesichtszüge
prominente Sutura metopica
Kolobom, eventuell Mikrophthalmie
Pachygyrie, Heterotopien, oft auch Epilepsie und Mikrozephalie, mitunter Lissenzephalie
Gelenkversteifungen der großen Gelenke
Kleinwuchs

Diagnose

Neben der klinischen Untersuchung basiert die Diagnose auf dem genetischen Nachweis der Mutationen. Medizinische Bildgebung kann die Veränderungen der Hirnoberfläche bereits pränatal nachweisen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]^[2]

Literatur

T. Göbel, L. Berninger, A. Schlump, B. Feige, K. Runge, K. Nickel, M. A. Schiele, L. T. van Elst, A. Hotz, S. Alter, K. Domschke, A. Tzschach, D. Endres: Obsessive-compulsive symptoms in ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Journal of neural transmission. Band 129, Nummer 11, November 2022, S. 1387–1391, doi:10.1007/s00702-022-02544-y, PMID 36205783, PMC 9550762 (freier Volltext).
T. M. Yates, C. L. Turner, H. V. Firth, J. Berg, D. T. Pilz: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Clinical genetics. September 2016, doi:10.1111/cge.12864, PMID 27625340 (Review).
N. Di Donato, A. Kuechler, S. Vergano, W. Heinritz, J. Bodurtha, S. R. Merchant, G. Breningstall, R. Ladda, S. Sell, J. Altmüller, N. Bögershausen, A. E. Timms, K. Hackmann, E. Schrock, S. Collins, C. Olds, A. Rump, W. B. Dobyns: Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nr. 10, Oktober 2016, S. 2644–2651, doi:10.1002/ajmg.a.37771, PMID 27240540.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b A. Verloes, S. Drunat, D. Pilz et al.: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews® [Internet, 2022]
↑ M. Baraitser, R. M. Winter: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nr. 1, Januar 1988, S. 41–43, PMID 3351890, PMC 1015421 (freier Volltext).
↑ J. P. Fryns, S. Aftimos: New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes. In: Journal of medical genetics. Band 37, Nr. 6, Juni 2000, S. 460–462, PMID 10928857, PMC 1734613 (freier Volltext).
↑ N. Di Donato, A. Rump, R. Koenig, V. M. Der Kaloustian, F. Halal, K. Sonntag, C. Krause, K. Hackmann, G. Hahn, E. Schrock, A. Verloes: Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 22, Nr. 2, Februar 2014, S. 179–183, doi:10.1038/ejhg.2013.130, PMID 23756437, PMC 3895648 (freier Volltext).
↑ A. Verloes, N. Di Donato, J. Masliah-Planchon, M. Jongmans, O. A. Abdul-Raman et al.: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 23, Nr. 3, März 2015, S. 292–301, doi:10.1038/ejhg.2014.95, PMID 25052316, PMC 4326722 (freier Volltext).
↑ Baraitser-Winter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Baraitser-Winter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ GeneReviews SERAC1 Deficiency

[Orpha-1] Eintrag zu Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[GeneReviews-2] A. Verloes, S. Drunat, D. Pilz et al.: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews® [Internet, 2022]

[3] M. Baraitser, R. M. Winter: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nr. 1, Januar 1988, S. 41–43, PMID 3351890, PMC 1015421 (freier Volltext).

[4] J. P. Fryns, S. Aftimos: New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes. In: Journal of medical genetics. Band 37, Nr. 6, Juni 2000, S. 460–462, PMID 10928857, PMC 1734613 (freier Volltext).

[5] N. Di Donato, A. Rump, R. Koenig, V. M. Der Kaloustian, F. Halal, K. Sonntag, C. Krause, K. Hackmann, G. Hahn, E. Schrock, A. Verloes: Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 22, Nr. 2, Februar 2014, S. 179–183, doi:10.1038/ejhg.2013.130, PMID 23756437, PMC 3895648 (freier Volltext).

[6] A. Verloes, N. Di Donato, J. Masliah-Planchon, M. Jongmans, O. A. Abdul-Raman et al.: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 23, Nr. 3, März 2015, S. 292–301, doi:10.1038/ejhg.2014.95, PMID 25052316, PMC 4326722 (freier Volltext).

[7] Baraitser-Winter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] Baraitser-Winter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] GeneReviews SERAC1 Deficiency

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