Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q12.0 | Cataracta congenita |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom (BVSYS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Katarakt, Mikrozephalie, Feuermal (Naevus flammeus simplex) und schwere Intelligenzminderung.[1]
Synonyme sind: Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2015 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite, Pola Smirin-Yosef und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom, dem Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom.
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im MED25-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für den mediator complex subunit 25 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bei Geburt
- angeborene Katarakt
- Mikrozephalie
- Feuermal
- im Verlauf sich zeigende Intelligenzminderung
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ L. Basel-Vanagaite, P. Smirin-Yosef, J. L. Essakow, S. Tzur, I. Lagovsky, I. Maya, M. Pasmanik-Chor, A. Yeheskel, O. Konen, N. Orenstein, M. Weisz Hubshman, V. Drasinover, N. Magal, G. Peretz Amit, Y. Zalzstein, A. Zeharia, M. Shohat, R. Straussberg, D. Monté, M. Salmon-Divon, D. M. Behar: Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome. In: Human genetics. Band 134, Nummer 6, Juni 2015, S. 577–587, doi:10.1007/s00439-015-1541-x, PMID 25792360.
- ↑ Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).