Benigne hereditäre Chorea

Klassifikation nach ICD-10
G25.5	Sonstige Chorea
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Benigne Hereditäre Chorea ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Bewegungsstörung (Chorea) bereits im Kindesalter ohne nennenswerte Verschlechterung im „gutartigen“ (benignen) Verlauf und ohne weitere klinische Auffälligkeiten.^[1]^[2]

Synonyme sind: BHC; Chorea, familiäre gutartige

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Ärzte A. F. Haerer und Mitarbeiter auf dem Jahrestreffen der American Academy of Neurology in Philadelphia, PA, publiziert im Jahre Juni 1967^[3] Nahezu zeitgleich erschien ein Bericht von Jonathan H. Pincus und Abe Chutorian.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.^[5]^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NKX2-1-Gen auf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde, welches für den Thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert.^[6]^[7]

Mutationen dieses Genes werden auch verantwortlich gemacht für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom, Synonym: Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom und den nichtmedullären Schilddrüsenkrebs (NMTC).^[8]^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation in Kleinkindes- oder Kindesalter
keine Progredienz
keine Entwicklung einer Demenz oder sonstige kognitive Beeinträchtigung
Verschlechterung unter Stress oder Angst

Hinzu können Entwicklungsretardierung, Dysarthrie, Myoklonie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Lernschwierigkeiten oder Hyperreflexie kommen.^[10]

Literatur

K. Müller, V. Hömberg, H. G. Lenard: Benigne hereditäre Chorea: Klinisch-neurophysiologische Untersuchungen. In: H. M. Weinmann (Hrsg.) Aktuelle Neuropädiatrie, 1988. Print ISBN 978-3-642-74500-3, Online ISBN 978-3-642-74499-0

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Chorea, benigne hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort: Chorea
↑ A. F. Haerer, R. D. Currier, J. F. Jackson: Hereditary nonprogressive chorea of early onset. In: The New England Journal of Medicine. Band 276, Nummer 22, Juni 1967, S. 1220–1224, doi:10.1056/NEJM196706012762202, PMID 4225827.
↑ J. H. Pincus, A. Chutorian: Familial benign chorea with intention tremor: a clinical entity. In: The Journal of pediatrics. Band 70, Nummer 5, Mai 1967, S. 724–729, doi:10.1016/s0022-3476(67)80322-6, PMID 4225654.
↑ Chorea, Benign Familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Chorea, hereditary benign. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Carré, G. Szinnai, M. Castanet, S. Sura-Trueba, E. Tron, I. Broutin-L'Hermite, P. Barat, C. Goizet, D. Lacombe, M. L. Moutard, C. Raybaud, C. Raynaud-Ravni, S. Romana, H. Ythier, J. Léger, M. Polak: Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 12, Juni 2009, S. 2266–2276, doi:10.1093/hmg/ddp162, PMID 19336474.
↑ NK2 Homeobox 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ K. J. Peall, M. A. Kurian: Benign Hereditary Chorea: An Update. In: Tremor and other hyperkinetic movements. Band 5, 2015, S. 314, doi:10.7916/D8RJ4HM5, PMID 26196025, PMC 4502401 (freier Volltext) (Review).
↑ N. J. Patel and J. Jankovic: NKX2-1-Related Disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.) Gene Reviews

[Orpha-1] Eintrag zu Chorea, benigne hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort: Chorea

[3] A. F. Haerer, R. D. Currier, J. F. Jackson: Hereditary nonprogressive chorea of early onset. In: The New England Journal of Medicine. Band 276, Nummer 22, Juni 1967, S. 1220–1224, doi:10.1056/NEJM196706012762202, PMID 4225827.

[4] J. H. Pincus, A. Chutorian: Familial benign chorea with intention tremor: a clinical entity. In: The Journal of pediatrics. Band 70, Nummer 5, Mai 1967, S. 724–729, doi:10.1016/s0022-3476(67)80322-6, PMID 4225654.

[5] Chorea, Benign Familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Chorea, hereditary benign. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] A. Carré, G. Szinnai, M. Castanet, S. Sura-Trueba, E. Tron, I. Broutin-L'Hermite, P. Barat, C. Goizet, D. Lacombe, M. L. Moutard, C. Raybaud, C. Raynaud-Ravni, S. Romana, H. Ythier, J. Léger, M. Polak: Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 12, Juni 2009, S. 2266–2276, doi:10.1093/hmg/ddp162, PMID 19336474.

[8] NK2 Homeobox 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] K. J. Peall, M. A. Kurian: Benign Hereditary Chorea: An Update. In: Tremor and other hyperkinetic movements. Band 5, 2015, S. 314, doi:10.7916/D8RJ4HM5, PMID 26196025, PMC 4502401 (freier Volltext) (Review).

[10] N. J. Patel and J. Jankovic: NKX2-1-Related Disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.) Gene Reviews

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