Boylan-Dew-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Boylan-Dew-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit bei Geburt bestehender Lähmung. Meistens führt die Erkrankung innerhalb weniger Lebensmonate zum Tode.^[1]

Synonyme sind: Neuropathie, hypomyelinisierte – Arthrogrypose, autosomal-rezessiv; englisch Boylan Dew Greco syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanischen Ärzte Kevin B. Boylan, Donna M. Ferriero, Claudia M. Greco, R. Ann Sheldon und Michael Dew.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Orphanet verlinkt das Syndrom mit folgenden Einträgen in Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM):

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 7, Mutationen im CNTNAP1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2^[3]
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 8, Mutationen im ADCY6-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.12^[4]
Arthrogryposis multiplex congenita mit Myelindefekt, Mutationen im LGI4-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.12^[5]
Kongenitale Hypomyelinisierende Neuropathie Typ 3, Mutationen im CNTNAP1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation vor der Geburt
verminderte oder ausbleibende Kindsbewegungen
spät auftretendes Polyhydramnion
multiple Gelenkkontrakturen bei Geburt
Klumpfuß
ausgeprägte motorische Lähmung mit Schluckstörung, Atembehinderung und fehlenden Muskeleigenreflexen
Versterben innerhalb der ersten drei Lebensmonate

Literatur

B. Kowalczyk, J. Feluś: Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. In: Archives of Medical Science. Band 12, Nummer 1, Februar 2016, S. 10–24, doi:10.5114/aoms.2016.57578, PMID 26925114, PMC 4754365 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. B. Boylan, D. M. Ferriero u. a.: Congenital hypomyelination neuropathy with arthrogryposis multiplex congenita. In: Annals of Neurology. 31, 1992, S. 337, doi:10.1002/ana.410310318.
↑ Lethal congenital contracture syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Lethal congenital contracture syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. B. Boylan, D. M. Ferriero u. a.: Congenital hypomyelination neuropathy with arthrogryposis multiplex congenita. In: Annals of Neurology. 31, 1992, S. 337, doi:10.1002/ana.410310318.

[3] Lethal congenital contracture syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Lethal congenital contracture syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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