Branchio-oto-renales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).^[1]

Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter^[2] und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser.^[3]^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 40.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[5]

Ursache

Je nach zugrundeliegenden Mutationen können zwei Formen unterschieden werden:

BOR1 (Synonyme: Branchiootorenale Dysplasie; Melnick-Fraser Syndrom; englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3.^[6] Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt.
BOR2 (englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2), Mutationen im SIX1-Gen auf Chromosom 14 an q23.1 und SIX5-Gen auf Chromosom 19 an q13.32.^[7]

Diese Gene sind bei der Bildung von Transkriptionsfaktor-Komplexen beteiligt.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[5]

Anomalien am äußeren Ohr wie dysplastische Ohrmuschel, Präaurikularanhang, Fistel vor dem Ohr
Schwerhörigkeit
Halsfisteln oder -zysten ventral des Musculus sternocleidomastoideus
Nierenfehlbildungen, auch Nierenagenesie, Multizystische Nierendysplasie und Nierenzysten

evtl. Tränengangsstenose

Die Nierenbeteiligung kann zu einer Niereninsuffizienz führen.

Diagnose

Falls die Mutation bekannt ist, kann eine Humangenetische Beratung erfolgen, allerdings ist die Expressivität der Erkrankung sehr unterschiedlich.

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Fisteln bzw. Zysten, Versorgung mit Hörgerät und regelmäßiger Kontrolle der Nierenfunktion.^[5]

Literatur

M. Holzmüller: Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) Ein Dysplasiesyndrom mit Kiemenbogenanomalien, Schwerhörigkeit und Nierenerkrankung. In: HNO. Bd. 48, Nr. 11, November 2000, S. 839–842, PMID 11139890.
A. Musharraf, D. Kruspe, J. Tomasch, B. Besenbeck, C. Englert, K. Landgraf: BOR-syndrome-associated Eya1 mutations lead to enhanced proteasomal degradation of Eya1 protein. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 1, 2014, S. e87407, doi:10.1371/journal.pone.0087407, PMID 24489909, PMC 3906160 (freier Volltext).
R. König, S. Fuchs, C. Dukiet: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome: variable expressivity in a five-generation pedigree. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 153, Nr. 6, Juni 1994, S. 446–450, PMID 8088301.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ M. Melnick, D. Bixler, K. Silk, H. Yune, W. E. Nance: Autosomal dominant branchiootorenal dysplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 121–128, PMID 1218203.
↑ F. C. Fraser, D. Ling, D. Clogg, B. Nogrady: Genetic aspects of the BOR syndrome–branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 2, Nr. 3, 1978, S. 241–252, doi:10.1002/ajmg.1320020305, PMID 263442.
↑ Who named it Fraser
↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu BOR-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
↑ Branchiootorenal syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Branchiootorenal syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Genetics Home Reference

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] M. Melnick, D. Bixler, K. Silk, H. Yune, W. E. Nance: Autosomal dominant branchiootorenal dysplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 121–128, PMID 1218203.

[3] F. C. Fraser, D. Ling, D. Clogg, B. Nogrady: Genetic aspects of the BOR syndrome–branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 2, Nr. 3, 1978, S. 241–252, doi:10.1002/ajmg.1320020305, PMID 263442.

[4] Who named it Fraser

[Orpha-5] Eintrag zu BOR-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.

[6] Branchiootorenal syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Branchiootorenal syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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