Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita
I89.0	Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, inkl.: Lymphangiektasie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Ärzte N. Bronspiegel und N. Zelnick und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das Syndrom wurde bislang bei zwei Patienten beschrieben, die Ursache ist nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Hautdefekt, meist am Scheitel
zunehmende Ödeme
Hypoproteinämie und Lymphopenie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen Befunde an der Haut sowie den Nachweis der Lymphangiektasie, siehe dort.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ N. Bronspiegel, N. Zelnick, H. Rabinowitz, T. C. Iancu: Aplasia cutis congenita and intestinal lymphangiectasia. An unusual association. In: American journal of diseases of children. Bd. 139, Nr. 5, Mai 1985, S. 509–513, PMID 3984978.

[Orpha-1] Eintrag zu Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.

[2] N. Bronspiegel, N. Zelnick, H. Rabinowitz, T. C. Iancu: Aplasia cutis congenita and intestinal lymphangiectasia. An unusual association. In: American journal of diseases of children. Bd. 139, Nr. 5, Mai 1985, S. 509–513, PMID 3984978.

[1]

[2]