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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

(Weitergeleitet von CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel)
Klassifikation nach ICD-10
E25.0 Adrenogenitale Störungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.

Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hypergonadotroper Hypogonadismus und ausgeprägte Hypokaliämie mit arterieller Hypertonie.[1]

Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel; englisch Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency; 17-alpha-hydroxylase Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Edward G. Biglieri, Mary Anne Herron und Norma Brust.[2]

Verbreitung

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Die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel macht etwa 1 % aller Kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus, die Häufigkeit wird mit 1 – 9 auf 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.[3]

Bislang sind vier verschiedene Mutationen in diesem Gen bekannt geworden (A174E, V178D, R440C, L465P).[4] Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).[4]

Einteilung

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Je nach der vorliegenden Enzymstörung können folgende Formen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][5]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie

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Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur

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  • W. A. Mula-Abed, F. B. Pambinezhuth, M. K. Al-Kindi, N. B. Al-Busaidi, H. N. Al-Muslahi, M. A. Al-Lamki: Congenital Adrenal Hyperplasia due to 17-alpha-hydoxylase/17,20-lyase Deficiency Presenting with Hypertension and Pseudohermaphroditism: First Case Report from Oman. In: Oman medical journal. Band 29, Nummer 1, Januar 2014, S. 55–59, doi:10.5001/omj.2014.12, PMID 24498484, PMC 3910417 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 6. August 2024.
  2. ↑ E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust: 17-hydroxylation deficiency in man. In: The Journal of clinical investigation. Band 45, Nummer 12, Dezember 1966, S. 1946–1954, doi:10.1172/JCI105499, PMID 4288776, PMC 292880 (freier Volltext).
  3. ↑ 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ a b V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 94, Nummer 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.
  5. ↑ emedicine.medscape
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