Kollagen Typ VI, alpha 3, auch bekannt als Alpha-3-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A3 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
| Kollagen Typ VI, alpha 3 | ||
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| Bändermodell vom Protein COL6A3 nach PDB 1KNT | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 343.669 Dalton / 3.177 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A3 ; DYT27, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi, Häutungstiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1293 | 12835 |
| Ensembl | ENSG00000163359 | ENSMUSG00000048126 |
| UniProt | P12111 | |
| Refseq (mRNA) | NM_004369 | NM_001243008 |
| Refseq (Protein) | NP_004360.2 | |
| Genlocus | Chr 2: 237.32 – 237.41 Mb | Chr 1: 90.77 – 90.84 Mb |
| PubMed-Suche | 1293 | 12835
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Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]
Klinische Bedeutung
BearbeitenCOL6A3 könnte als potentieller Biomarker und Target zur Behandlung und Prognose von kolorektalen Karzinomen dienen.[3] Außerdem besitzt das zirkulierende COL6A3-Protein im Blutserum klinische Signifikanz bei der Diagnose der Malignität von duktalen Adenokarzinomen der Bauchspeicheldrüse.[4]
Bei menschlichen Erwachsenen wird die C5-Domäne von COL6A3 im artikulären Knorpel synthetisiert und in die neu geformten Typ-VI-Kollagenfibrillen eingebaut, wird jedoch kurz nach der Sekretion abgespalten und spielt somit für die perizelluläre Typ-VI-Matrix (Knorpelkapsel) keine Rolle.[5]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Kollagen-Typ 6α3. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1293
- ↑ W. Liu, L. Li, H. Ye, H. Tao, H. He: Role of COL6A3 in colorectal cancer. In: Oncology Reports. Band 39, Nummer 6, Juni 2018, S. 2527–2536, doi:10.3892/or.2018.6331, PMID 29620224, PMC 5983922 (freier Volltext).
- ↑ C. Y. Kang, J. Wang, D. Axell-House, P. Soni, M. L. Chu, G. Chipitsyna, K. Sarosiek, J. Sendecki, T. Hyslop, M. Al-Zoubi, C. J. Yeo, H. A. Arafat: Clinical significance of serum COL6A3 in pancreatic ductal adenocarcinoma. In: Journal of gastrointestinal surgery : official journal of the Society for Surgery of the Alimentary Tract. Band 18, Nummer 1, Januar 2014, S. 7–15, doi:10.1007/s11605-013-2326-y, PMID 24002763.
- ↑ T. Aigner, L. Hambach, S. Söder, U. Schlötzer-Schrehardt, E. Pöschl: The C5 domain of Col6A3 is cleaved off from the Col6 fibrils immediately after secretion. In: Biochemical and biophysical research communications. Band 290, Nummer 2, Januar 2002, S. 743–748, doi:10.1006/bbrc.2001.6227, PMID 11785962.