Carney-Stratakis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D44.8	Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.^[1]^[2]

Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.^[3]^[4]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit

der nicht erblichen Carney-Trias (englisch Carney's syndrome), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der Lunge^[5]^[6]
dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.^[7]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SDHB-Gen im Chromosom 1 am Genort p36.13, im SDHC-Gen im Chromosom 1 an q23.3 oder im SDHD-Gen im Chromosom 11 an q23.1 zugrunde, die für Untereinheiten der Succinatdehydrogenase (SDH) kodieren.^[8]^[9] Weitere genetische Veränderungen als Ursache wurden beschrieben.^[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im jungen Erwachsenenalter
Multifokale Magenstroma-Sarkome
multizentrische Paragangliome

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.

Kinder mit GIST sollten molekulargenetisch auf einen SDH-Defekt untersucht werden.^[1]

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die beiden Tumoren, wie in den jeweiligen Artikeln beschrieben.

Literatur

H. S. Recht, E. K. Fishman: Carney-Stratakis syndrome: A dyad of familial paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2071–2075, doi:10.1016/j.radcr.2020.08.002, PMID 32944103, PMC 7481509 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
↑ Altmeyers Enzyklopädie
↑ Who named it Carney
↑ J. A. Carney, C. A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. In: American journal of medical genetics. Bd. 108, Nr. 2, März 2002, S. 132–139, PMID 11857563.
↑ J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
↑ Who named it Carney's syndrome
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Paraganglioma and gastric stromal sarcoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967.
↑ D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.

[Orpha-1] Eintrag zu Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.

[2] Altmeyers Enzyklopädie

[3] Who named it Carney

[4] J. A. Carney, C. A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. In: American journal of medical genetics. Bd. 108, Nr. 2, März 2002, S. 132–139, PMID 11857563.

[5] J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.

[6] Who named it Carney's syndrome

[7] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[8] Paraganglioma and gastric stromal sarcoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967.

[10] D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.

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