Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.^[1]

Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant^[2]

Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung^[3] bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.^[4]

Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.^[5]

Die Datenbank Orphanet nutzt stattdessen die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[4]

Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung
Mäßiger proportionierter Kleinwuchs
Gedeihstörung im Kindesalter
Geistige Entwicklungsverzögerung

Gelegentlich findet sich eine postaxiale Polydaktylie.

Untersuchungsmethoden

Im Röntgenbild finden sich symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen sowie paravertebral.^[1] Punktförmige Verkalkungen um das Fersenbein gelten als weitgehend spezifisches Kriterium.^[4]

Diagnose

Das charakteristische Gesicht ist wegweisend, die radiologischen Veränderungen bestätigen die Diagnose.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata, insbesondere die gleichfalls dominant vererbte Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.

Heilungsaussicht

Die kindliche Wachstums- und Entwicklungsverzögerung normalisiert sich großenteils bis zum Wachstumsabschluss, während die Gesichtsauffälligkeit persistiert.^[4]

Geschichte

Bereits im Jahre 1947 wurde durch die US-amerikanischen Orthopäden Theodore Vinke und Paul Duffy das Krankheitsbild unter der Bezeichnung Chondrodystrophia calcificans congenita publiziert.^[6]

Literatur

A. M. Norman, S. Jivani, H. M. Kingston: Chondrodysplasia punctata: further evidence of heterogeneity. In: Clinical dysmorphology. Band 1, Nr. 3, Juli 1992, ISSN 0962-8827, S. 161–164, PMID 1342864.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ ^a ^b Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ ^a ^b ^c ^d L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, ISSN 0022-3476, S. 916–923, PMID 993917.
↑ Pschyrembel online
↑ T. H. Vinke, F. P. Duffy: Chondrodystrophia calcificans congenita; report of two cases. In: The Journal of Bone & Joint Surgery. Band 29, Nr. 2, April 1947, ISSN 0021-9355, S. 509–514, PMID 20240212.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-3] Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[Sheffield-4] L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, ISSN 0022-3476, S. 916–923, PMID 993917.

[5] Pschyrembel online

[6] T. H. Vinke, F. P. Duffy: Chondrodystrophia calcificans congenita; report of two cases. In: The Journal of Bone & Joint Surgery. Band 29, Nr. 2, April 1947, ISSN 0021-9355, S. 509–514, PMID 20240212.

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