Chromosom-7q-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils.
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.^[1]^[2]

Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.^[3]

Einteilung

Zu dieser Gruppe gehören:

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Synonyme: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 7q31, Synonyme: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
Deletion 7q36^[4]
Williams-Beuren-Syndrom

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, in 90 % handelt es sich um neu entstandene Deletionen.^[1]

Ausmaß und Schwere der Erkrankung hängen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon, welche Gene betroffen sind.^[2]

Allgemeine klinische Kriterien sind:^[1]

intrauterine Wachstumsretardierung
Mikrozephalie, Brachyzephalie
Gesichtsdysmorphie mit schmaler prominenter Stirn, mongoloider Lidachse, Strabismus, tiefliegenden Augen, kurzer knollenförmiger Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, prominentes Philtrum, kleines Kinn und dysplastische Ohren
Gaumenspalte, selten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt und Persistierender Ductus arteriosus
Sakralgrübchen
Entwicklungsretardierung
Hydrozephalus, oft auch Holoprosenzephalie

beim männlichen Geschlecht können Kryptorchismus, Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen.

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b Pschyrembel online
↑ M. H. Shokeir, K. L. Ying, P. Pabello: Deletion of the long arm of chromosome no. 7: tentative assignment of the Kidd (Jk) locus. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 4, 1973, S. 360–368, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01932.x, PMID 4518278.
↑ Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)