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Chromosom 4 (Mensch)

menschliches Chromosom

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4

Entschlüsselung des Chromosoms 4

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Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 4

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Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

  • AGA
  • ANK2: Ankyrin-2
  • ANTXR2
  • ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I
  • Complement factor I
  • CISD2
  • CRMP1: Collapsin response mediator protein 1
  • CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1
  • CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2
  • CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3
  • CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4
  • CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5
  • CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6
  • CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7
  • CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
  • CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
  • CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10
  • CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11
  • CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12
  • CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13
  • CYP4V2
  • DOK
  • DRD5
  • DSPP
  • DUX4: Double homeobox, 4
  • EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor[3][4]
  • EVC: Ellis van Creveld-Syndrom
  • EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2
  • Factor XI
  • FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor
  • FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
  • FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
  • HCL2
  • IGJ
  • KDR: Kinase insert domain receptor
  • MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
  • PHOX2B: Paired-like homeobox 2b
  • PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
  • PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4
  • PTA: Plasma thromboplastin antecedent
  • QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
  • SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
  • SNCA: synuclein, alpha
  • STATH
  • UCP1: Thermogenin
  • UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
  • UNC5C: Netrin receptor UNC5C
  • WFS1
  • Huntingtin[5]

Medizinische Bedeutung

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Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:[6]

Einzelnachweise

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  1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 4 (Memento vom 12. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
  2. ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
  3. ↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30 August 1984)
  4. ↑ E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
  5. ↑ Genetics Home Reference: HTT
  6. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008

Literatur

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  • A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281
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