Cobb-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q27.3 | Arteriovenöse Fehlbildung der peripheren Gefäße Arteriovenöses Aneurysma |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cobb-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Gefäßmissbildung in der Haut, in der Muskulatur, in den Knochen und im Rückenmark. Das Auftreten ist beschränkt auf einen bestimmten Körperabschnitt, ein spinales „metameres“ Segment. Es treten kombiniert venöse oder arterio-venöse Angiome auf. Während Hämangiome in der Haut völlig harmlos sein können, sind sie bei diesem Syndrom ein Hinweis auf mögliche versteckt liegende Läsionen wie AV-Malformationen im Rückenmark, welche zu erheblichen Schäden mit Ausfällen und Lähmungen führen können.[1]
Synonyme sind: Kutanmengiospinale Angiomatose; Spinales arteriovenöses metameres Syndrom; SAMS 1-31
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1890 von K. Berenbruch.[2] Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor eines Berichtes über dieses Syndrom aus dem Jahr 1915.[3]
Vorkommen
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Es besteht kein Geschlechtsunterschied, auch keine familiäre Häufung. In 16 % ist mehr als ein Segment betroffen, liegen diese nebeneinander, spricht man von einer multimetameren Form. Das Cobb-Syndrom hat an den AV-Malformationen des Rückenmarkes einen Anteil von unter 15 %.[1]
Ursachen
BearbeitenDie Ursache ist nicht bekannt, dürfte jedoch in der frühen Embryogenese liegen.[1]
Es wurde diskutiert, ob das Cobb-Syndrom zusammen mit dem Sturge-Weber-Syndrom, den Formen des Zerebrofazialen arteriovenösen metameren Syndromes[4] und dem PHACE-Syndrom (Pascual-Castroviejo-Syndrom)[5] durch eine ähnliche somatische Mutation verursacht werden.[6]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenArt und Ausmaß der Veränderungen hängt von der genauen Lokalisation der Gefäßmissbildung ab.[1]
- meist untere Extremitäten mit unsymmetrischen motorischen und sensorischen Ausfällen
- Neurologische Veränderungen wie bei frischer Blutung oder venöser Stauung
- Hautveränderungen sind häufig flache Naevi, aber auch Angiokeratome, Angiolipome und Lymphangiome
Diagnose
BearbeitenKlinisch sind die Hautveränderungen leicht, die tiefer liegenden Angiome nur bildgebend erfassbar mittels Sonographie, Kernspintomographie einschließlich MR-Angiographie. Eine detaillierte Darstellung auch zur eventuellen Therapieplanung erfolgt durch eine Gefäßdarstellung, eine Angiographie. Bereits vor der Geburt können Veränderungen vorliegen und sonographisch erfasst werden.[7]
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind:
- Fabry-Syndrom (Angiokeratoma Corporis Diffusum)
- Herpes Zoster
- kindliche Hämangiome
Therapie
BearbeitenMöglichkeiten der Behandlung der intraspinalen Hämangiome oder AV-Malformationen sind hauptsächlich die Embolisation und spinale Dekompression durch Laminektomie, eventuell auch die Gabe von Kortikosteroiden.[8]
Komplikationen der Erkrankung können bei nicht rechtzeitiger oder ausreichend effektiver Behandlung die subakute nekrotisierende Myelitis (Foix-Alajouanine Syndrom)[9] oder Thrombosierungen in den Angiomen sein.
Literatur
Bearbeiten- L. Wan, W. R. Ge, X. Y. Shi, J. Wang, L. Y. Hu, L. P. Zou, G. Yang: Cobb Syndrome Manifesting as Repetitive Seizures in a 10-Year-Old Girl: A Case Report and Literature Review. In: Frontiers in neurology. Band 10, 2019, S. 1302, doi:10.3389/fneur.2019.01302, PMID 31866938, PMC 6910015 (freier Volltext).
- P. Pal, S. Ray, S. Chakraborty, S. Dey, A. Talukdar: Cobb syndrome: A rare cause of paraplegia. In: Annals of neurosciences. Band 22, Nummer 3, Juli 2015, S. 191–193, doi:10.5214/ans.0972.7531.220312, PMID 26130930, PMC 4481555 (freier Volltext).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c d Eintrag zu Spinales arteriovenöses metameres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ K. Berenbruch: Ein Fall von multiplen Angiolipomen kombiniert mit einem Angiom des Rückenmarks. Dissertation Tübingen, 1890
- ↑ S. Cobb: Haemangioma Of The Spinal Cord: Associated With Skin Naevi Of TtheSam Metamere. In: Annals of surgery. Band 62, Nummer 6, Dezember 1915, S. 641–649, ISSN 0003-4932. PMID 17863459. PMC 1406820 (freier Volltext).
- ↑ Eintrag zu Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu PHACE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ T. Krings, S. Geibprasert, C. B. Luo, J. J. Bhattacharya, H. Alvarez, P. Lasjaunias: Segmental neurovascular syndromes in children. In: Neuroimaging clinics of North America. Band 17, Nummer 2, Mai 2007, S. 245–258, doi:10.1016/j.nic.2007.02.006, PMID 17645974 (Review).
- ↑ M. Jagła, I. Szymońska, P. Kruczek: Sonographic findings in a neonate with Cobb syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Band 41, Nummer 4, Mai 2013, S. 258–260, ISSN 1097-0096. doi:10.1002/jcu.21892. PMID 22331559.
- ↑ A. Soeda, N. Sakai, K. Iihara, I. Nagata: Cobb syndrome in an infant: treatment with endovascular embolization and corticosteroid therapy: case report. In: Neurosurgery. Band 52, Nummer 3, März 2003, S. 711–715, ISSN 0148-396X. PMID 12590699.
- ↑ F. P. Wirth, K. D. Post, G. Di Chiro: Foix-Alajouanine disease. Spontaneous thrombosis of a spinal cord arteriovenous malformation: a case report. In: Neurology. 1970, Band 20, S. 1114–1118.