Cystathioninurie

Klassifikation nach ICD-10
E72.1	Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren – Zystathioninurie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.^[1]^[2]

Synonyme sind: (Primärer) Cystathionase-Mangel; Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel; Gamma-Cystathionase-Mangel; Zystathioninurie; Hypercystathioninämie-Syndrom; englisch CTH-deficiency; Gamma-cystathionase-deficiency

Im Cystathionin-Stoffwechsel führt eine gestörte Cystathionin-β-Synthase zur Homozystinurie.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Londoner Ärzte H. Harris und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CTH-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.1 zugrunde, welches für die Cystathionin-γ-Lyase kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]^[5]

deutlich erhöhte Cystathioninkonzentration im Blut und im Urin
variable Symptome von völlig normal bis schwere Psychomotorische Retardierung
möglich sind Mikrozephalie, Krampfanfälle, Thrombozytopenie, Klumpfuß und Minderwuchs

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind sekundäre (erworbene) Formen der Cystathioninurie, besonders bei Pyridoxinmangel, Neuroblastom, Hepatoblastom, Wilms-Tumor, Galaktosämie, Tyrosinose, Nichtketotische Hyperglyzinämie und weiteren Lebererkrankungen.^[1]

Therapie

Meist ist keine Behandlung erforderlich.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Cystathioninurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Harris, L. S. Penrose, D. H. H. Thomas: Cystathioniuria. In: Annals of Human Genetics. Band 23, Dezember 1959, S. 442–453, doi:10.1111/j.1469-1809.1959.tb01485.x, PMID 14399948.
↑ Cystathioninuria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Jian Wang, Robert A. Hegele: Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). In: Human Genetics. 2003, Band 112, Nummer 4, S. 404–408 doi:10.1007/s00439-003-0906-8.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Cystathioninurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. Harris, L. S. Penrose, D. H. H. Thomas: Cystathioniuria. In: Annals of Human Genetics. Band 23, Dezember 1959, S. 442–453, doi:10.1111/j.1469-1809.1959.tb01485.x, PMID 14399948.

[4] Cystathioninuria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Jian Wang, Robert A. Hegele: Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). In: Human Genetics. 2003, Band 112, Nummer 4, S. 404–408 doi:10.1007/s00439-003-0906-8.

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